【佳學(xué)基因檢測】結(jié)婚前基因評估分析，發(fā)現(xiàn)FGG基因突變，怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

FGG

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2266

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fibrinogen gamma chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

纖維蛋白原γ鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is the gamma component of fibrinogen, a blood-borne glycoprotein comprised of three pairs of nonidentical polypeptide chains. Following vascular injury, fibrinogen is cleaved by thrombin to form fibrin which is the most abundant component of blood clots. In addition, various cleavage products of fibrinogen and fibrin regulate cell adhesion and spreading, display vasoconstrictor and chemotactic activities, and are mitogens for several cell types. Mutations in this gene lead to several disorders, including dysfibrinogenemia, hypofibrinogenemia and thrombophilia. Alternative splicing results in transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是纖維蛋白原的伽馬成分，纖維蛋白原是一種血源糖蛋白，由三對不同的多肽鏈組成。血管損傷后，纖維蛋白原被凝血酶裂解形成纖維蛋白，而纖維蛋白是血液凝塊中賊豐富的成分。另外，纖維蛋白原和纖維蛋白的各種裂解產(chǎn)物調(diào)節(jié)細(xì)胞粘附和擴散，顯示血管收縮和趨化活性，并且是幾種細(xì)胞類型的促有絲分裂原。該基因的突變導(dǎo)致幾種疾病，包括血纖維蛋白原異常，血纖維蛋白原異常和血栓形成。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：155525286；結(jié)束位置坐標(biāo)為：155533902。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：154604134；結(jié)束位置坐標(biāo)為：154612808。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Congenital hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia, Congenital; Hypofibrinogenemia; Intermenstrual heavy bleeding; Gingival Hemorrhage; Joint swelling; Bleeding tendency; Keloid; Epistaxis; Venous Thrombosis; Gastrointestinal Hemorrhage; Spontaneous abortion; Stomach Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

先天性低纖維蛋白原血癥；異常纖維蛋白原血癥先天性；低纖維蛋白原血癥；經(jīng)間期大量出血；牙齦出血；關(guān)節(jié)腫脹；出血傾向；瘢痕疙瘩;鼻出血；靜脈血栓形成；胃腸道出血；自然流產(chǎn);胃腫瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

fibrin fragment D [Supplementary Concept];Venous Thrombosis;Fibrinogen

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

纖維蛋白片段 D [補充概念]；靜脈血栓形成；纖維蛋白原

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Sucralfate (Structural molecule activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

硫糖鋁（結(jié)構(gòu)分子活性）

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