【佳學基因檢測】DVL1P1突變檢測有突變會得什么病？

基因檢測的序列名稱：

DVL1P1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1855

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dishevelled segment polarity protein 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

斑駁的節(jié)段極性蛋白1

基因檢測報告英文版基因簡介

DVL1, the human homolog of the Drosophila dishevelled gene (dsh) encodes a cytoplasmic phosphoprotein that regulates cell proliferation, acting as a transducer molecule for developmental processes, including segmentation and neuroblast specification. DVL1 is a candidate gene for neuroblastomatous transformation. The Schwartz-Jampel syndrome and Charcot-Marie-Tooth disease type 2A have been mapped to the same region as DVL1. The phenotypes of these diseases may be consistent with defects which might be expected from aberrant expression of a DVL gene during development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

DVL1，果蠅斑點狀基因（dsh）的人類同源物，編碼一種調(diào)節(jié)細胞增殖的胞質磷蛋白，充當發(fā)育過程（包括分段和成神經(jīng)細胞規(guī)范）的換能器分子。DVL1是神經(jīng)母細胞瘤轉化的候選基因。Schwartz-Jampel綜合征和2A型Charcot-Marie-Tooth病已映射到與DVL1相同的區(qū)域。這些疾病的表型可能與發(fā)育過程中DVL基因異常表達所預期的缺陷相符。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DRS2, DVLL1, DVL1P1, DVL1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：1270658；結束位置坐標為：1284509。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：1335278；結束位置坐標為：1349142。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Bifid distal phalanx of toe; Bifid terminal phalanges; Robinow Syndrome; Ventricular Outflow Obstruction, Right; Hypoplastic palate; Short hard palate; Short palate; Accessory kidney; Broad toes; Triangular mouth; Port-Wine Stain; Mesomelia; Short middle phalanx of the 5th finger; Clitoral hypoplasia; Small labia majora; Long palpebral fissure; Broad thumbs; Gingival Overgrowth; Gingival Hypertrophy; Gingival Hyperplasia; Radially deviated fingers; Wide anterior fontanel; Inadequate arch length for tooth size; Tooth Crowding; Tooth mass arch size discrepancy; Tooth size discrepancy; Short distal phalanges; Flat face; Short hands; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Congenital clinodactyly; Curvature of digit; Late tooth eruption; Posteriorly rotated ear; Macroglossia; Hydronephrosis; Thin upper lip vermilion; Umbilical hernia; Hernia, Inguinal; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Pectus excavatum; High forehead; Tall forehead; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Brachydactyly; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Short nose; Small nose; Delayed bone age; Long philtrum; Prenatal onset; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Frontal bossing; Downward slant of palpebral fissure; Congenital hypoplasia of penis; Anteverted nostril; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

腳趾的雙歧遠節(jié)指骨；雙歧末端指骨；羅賓諾綜合癥；心室流出道梗阻右；發(fā)育不全的腭;短硬腭；短腭;副腎；寬腳趾；三角嘴；葡萄酒色斑；中肢;第 5 指的短中節(jié)指骨；陰蒂發(fā)育不全；小陰唇；長瞼裂；大拇指；牙齦增生；牙齦肥大；牙齦增生；徑向偏離的手指;寬大的前囟門；牙齒尺寸的牙弓長度不足；牙齒擁擠；牙弓大小不一致；牙齒大小不一致；遠端指骨短；平面；手短；角度 2 級錯牙合；角度 3 級錯牙合；咬合不正；先天性斜指；數(shù)字曲率；晚出牙；向后旋轉的耳朵；巨舌癥；腎積水;薄上唇朱紅色；臍疝;疝氣腹股溝；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;漏斗胸;高額頭;額頭高；面部中部突出減少；中面部營養(yǎng)不良；面中部后縮；中臉??；短指；營養(yǎng)不良的顴骨;顴骨變平；鼻子短；小鼻子;骨齡延遲；長人中；產(chǎn)前發(fā)作；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；正面凸起；瞼裂向下傾斜；先天性陰莖發(fā)育不全；鼻孔前傾；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；軌道分離過度；隱睪;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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