【佳學基因檢測】ELAVL3突變檢測的意義
基因檢測的序列名稱:
ELAVL3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1995
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
ELAV like RNA binding protein 3
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
ELAV樣RNA結(jié)合蛋白3
基因檢測報告英文版基因簡介
A member of the ELAVL protein family, ELAV-like 3 is a neural-specific RNA-binding protein which contains three RNP-type RNA recognition motifs. The observation that ELAVL3 is one of several Hu antigens (neuronal-specific RNA-binding proteins) recognized by the anti-Hu serum antibody present in sera from patients with paraneoplastic encephalomyelitis and sensory neuronopathy (PEM/PSN) suggests it has a role in neurogenesis. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
ELAV-like 3是ELAVL蛋白家族的成員,是一種神經(jīng)特異性RNA結(jié)合蛋白,其中包含三個RNP型RNA識別基序。觀察到ELAVL3是被副腫瘤性腦脊髓炎和感覺神經(jīng)?。≒EM / PSN)患者血清中存在的抗Hu血清抗體識別的幾種Hu抗原(神經(jīng)特異性RNA結(jié)合蛋白)之一,表明它在神經(jīng)發(fā)生中起作用。已發(fā)現(xiàn)該基因的兩個交替剪接的轉(zhuǎn)錄變體編碼不同的同工型。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
HUC, HUCL, PLE21
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第19號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:11562143;結(jié)束位置坐標為:11591806。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:11451328;結(jié)束位置坐標為:11480994。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Polycystic Ovary Syndrome
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
多囊卵巢綜合征
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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