【佳學(xué)基因檢測(cè)】藥房主任如何詢(xún)問(wèn)關(guān)于PHC1的遺傳測(cè)試知識(shí)

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

PHC1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1911

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

polyhomeotic homolog 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

多同源同系物1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene is a homolog of the Drosophila polyhomeotic gene, which is a member of the Polycomb group of genes. The gene product is a component of a multimeric protein complex that contains EDR2 and the vertebrate Polycomb protein BMH1. The gene product, the EDR2 protein, and the Drosophila polyhomeotic protein share 2 highly conserved domains, named homology domains I and II. These domains are involved in protein-protein interactions and may mediate heterodimerization of the protein encoded by this gene and the EDR2 protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是果蠅多同源基因的同源物，該果蠅是多梳基因組的成員。該基因產(chǎn)物是包含EDR2和脊椎動(dòng)物Polycomb蛋白BMH1的多聚體蛋白復(fù)合物的組成部分?；虍a(chǎn)物EDR2蛋白和果蠅多同源蛋白共有2個(gè)高度保守的域，分別稱(chēng)為同源域I和II。這些結(jié)構(gòu)域參與蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用，并可能介導(dǎo)該基因和EDR2蛋白質(zhì)編碼的蛋白質(zhì)異二聚化。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

EDR1, HPH1, MCPH11, RAE28

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第12號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：9067292；結(jié)束位置坐標(biāo)為：9094063。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：8914664；結(jié)束位置坐標(biāo)為：8941467。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核心

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

MICROCEPHALY 11, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; Frontal lobe hypoplasia; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal; Ectopic Tissue; MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE, 1; Unilateral agenesis of kidney; Abnormal cortical bone morphology; Vesico-Ureteral Reflux; Pachygyria; Sloping forehead; Thin upper lip vermilion; Upward slant of palpebral fissure; Agenesis of corpus callosum; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Dilated ventricles (finding); Hyperreflexia; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

小頭畸形 11型原發(fā)性常染色體隱性；額葉發(fā)育不全;腫瘤、生殖細(xì)胞和胚胎；異位組織；小頭畸形原發(fā)性常染色體隱性遺傳2型；單側(cè)腎發(fā)育不全；皮質(zhì)骨形態(tài)異常；膀胱輸尿管反流；巨腦回;前額傾斜；薄上唇朱紅色；瞼裂向上傾斜；胼胝體發(fā)育不全；嚴(yán)重智力低下（IQ 20-34）；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；反射亢進(jìn)；小頭;身材矮小；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

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