【佳學基因檢測】如何用snpSIFT對基因突變進行注釋以獲得基因檢測結(jié)果

基因突變的正確注釋培訓：

人類基因信息的應用有兩個不同的層級，一個是基于數(shù)據(jù)庫的結(jié)果比對方法，一個是基于知識發(fā)現(xiàn)的基因解碼方法。為了促進更為先進的基因解碼技術的使用。佳學基因開展了系列培訓工作，在理解和使用數(shù)據(jù)庫的基礎上，掌握和學習基本基因解碼技術。

具體用法：

java -jar ~/anaconda3/share/snpsift-4.3.1t-3/SnpSift.jar annotate -v /media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/resources_broad_hg38_v0_Homo_sapiens_assembly38.dbsnp138.vcf /media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/RR25119mem-pe.snp.snpeff.vcf > /media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/sna_ann_file.vcf

在這里，SnpSift是一個JAVA程序，需要使用JAVA -JAR來調(diào)用JAVA運行環(huán)境。

SnpSift.jar 是佳學基因為基因檢測、基因解碼學員及學員單位推薦使用的單核酸多態(tài)性的發(fā)現(xiàn)、標記和結(jié)果輸出軟件。這是一個開源的軟件，適合沒有軟件開發(fā)能力的中小基因檢測機構(gòu)學習使用。 在使用SnpSift這個軟件時，需要指明該軟件存在的目錄。如果是采用Anaconda3、Conda命令安裝的，這一軟件存在于Anaconda3下面的Share目錄下的snpsift-4.3.1t子目錄。不同的人可能有不同的目錄名稱。定位到這一個特定的Jar文件，才能正確的調(diào)用程序。

annotate 指定我們要采用SnpSift進行注釋。

-v 用來指定數(shù)據(jù)庫的版本和來源。 /media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/resources_broad_hg38_v0_Homo_sapiens_assembly38.dbsnp138.vcf是此次比對、注釋所采用的SNP數(shù)據(jù)庫文件。它可以存在基因檢測深度人工智能分析學員中的個人指定的文件夾里。前面一部分是文件夾的各級目錄名稱。后一部分是數(shù)據(jù)庫文件名。

/media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/RR25119mem-pe.snp.snpeff.vcf是參與佳學基因培訓的學員所分析高通量NGS測序的原始數(shù)據(jù)經(jīng)過比對后獲得的變異位點坐標信息。

> 在這里指定結(jié)查輸出參數(shù)。

/media/jiaxue/0B8B16F90B8B16F9/wgs/data/sna_ann_file.vcf是高通量NGS新一代測序后的SNP注釋結(jié)果存放文件。

 

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