【基因課堂】什么是基因檢測位點？

 

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

基因檢測位點是基因檢測的基本質(zhì)量單位。基因檢測的具體基因座及直接檢測的位點的數(shù)量決定基因檢測的價格、基因檢測的正確性。基因檢測的位置的選擇與基因檢測機構(gòu)沒有關(guān)系。基因檢測位點的選擇主要與基因檢測的設(shè)計機構(gòu)是否具有足夠的基因解碼知識高度相關(guān)。基因檢測位點的選擇是否正確主要取決于是否正確地解碼了基因位點的變化與人體疾病表征及臨床表現(xiàn)的關(guān)系?；跀?shù)據(jù)庫選擇基因檢測位點、確定檢測位置是基因檢測的低級階段，基于基因解碼的位點選擇是基因檢測更全面、更正確、更具獨特性的重要一步。
 

人體內(nèi)的基因在哪里？

人體的每一個部分都是肉、骨骼及其他表現(xiàn)各異的組成成分。但是這些組成成分在放大百萬倍左右的顯微鏡下可以看到一個個不同形狀的小格子。不同部位的小格子的形狀不一樣。有的是圓形的， 有的是長方形的，有的是樹枝狀的，有的是細線狀的。這些就是我們常說的細胞。每一個人的細胞數(shù)量在40萬億到60萬億之間（4X10¹³到6X10¹³）。每一個細胞里面又有一個小室，這個小室叫做細胞核。細胞核里就是人體內(nèi)的大多數(shù)基因存在的地方。但是細胞核外面，也就是小室的外面也有一部分基因物質(zhì)、也有一部分DNA，這部分基因物質(zhì)叫做線粒體DNA。因此，我們可以知道人體的任何一個地方，只要有肉、只要是人體的一個組成部分，就有大量的細胞，每一個細胞里面都有一份完整的基因信息。其中的大部分存在于細胞核內(nèi)，另一部分存在于細胞核外面的線粒體內(nèi)。由于細胞存在于人體的任何一個部位，所以佳學(xué)基因在進行基因檢測的時候，可以從人體的任何一部位獲取樣品。人體的唾液、口腔粘膜、皮膚細胞、血液、女性的經(jīng)期血液、靜脈血、臍帶血、臍帶、胎盤、絨毛膜、羊水、腦脊液、胸腹水、美容時抽取的脂肪組織，以及存儲的干細胞里面都含有一個人完整的基因信息。因此，原則上講，從這些來源獲取的物質(zhì)都可以對這個人進行基因檢測?；蛭镔|(zhì)稍作處理，便可以長期保存。由于像佳學(xué)基因這樣的機構(gòu)采用了諾貝爾獎測序技術(shù)，即使是非常微量的DNA，也可以獲得完整的基因信息。有報道：從消失了近百個世紀的腐敗的恐龍蛋里得到古代恐龍的基因信息、從曹操墓里獲得曹氏家族的基因信息，就是采用了類似佳學(xué)基因的基因序列分析技術(shù)。

人體的基因是由什么組成的？

人體內(nèi)的基因?qū)嶋H上是一種叫做脫氧核糖核酸的物質(zhì)，英文縮寫為DNA。這種物質(zhì)是一種細長的鏈狀分子。但是在身體的大多數(shù)細胞、大多數(shù)時間，這些細鏈是呈現(xiàn)出纏繞狀態(tài)的。佳學(xué)基因黃家學(xué)博士經(jīng)常用多股面條制成的麻花、拉面、毛線團來給人們一個直觀的印象，也可以用雙股電線組成的線圈來描述。

一個染色體就是一個麻花、一個線團或者是一個電線圈。當我們把一個線團打開時，是一條雙股細線。而當我們把一個染色體打開時，它就是一個呈現(xiàn)出雙螺旋結(jié)構(gòu)的DNA分子。這個DNA由四種堿基組成，每一個細線或者是每一條染色體上有幾百萬到數(shù)億個堿基組成，人的46條染色體上賊大的一個染色體上會有超過2億個堿基。每兩個相對存在，抱成團，構(gòu)成一個螺施狀、梯子狀的橫桿。因此，所以將人體染色體展開時，人的基因分子就是由一個個字母鏈接起來長鏈DNA分子。人體內(nèi)除少數(shù)種類的細胞外，每一個細胞都具有一份完整的基因信息。也就是每一個細胞中都具有46條染色體，每一條染色體上都是一個雙股線條組成的DNA分子。只不過這個雙股線條不是鐵、不是面粒、不是線頭，而是由A、G、C、T四個字母所代表的堿基對首尾相連而組成的，其中的每一個堿基所在的位置就是一個位點，一個基因座，這就是基因位點。每一個基因位點是由兩個互補的堿基共同決定的。為了更好的指導(dǎo)基因檢測，建立《人的基因序列與人體疾病表征》之間的關(guān)系，佳學(xué)基因進一步指出，每一個位點會有8種不同的變化。只有充分理解、解碼任何一個位置中上8種變化中的任何一種變化才能解讀、解碼一個人的基因信息對人的影響。了解人的疾病的表現(xiàn)、身高、胖瘦、膚色、天賦這些千變?nèi)f化的多彩人類世界。需要指出的是，目前大多數(shù)機構(gòu)采用的是數(shù)據(jù)庫比對方法，它的原理是假設(shè)受檢者身上存在數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)記載可以導(dǎo)致某種疾病的突變位點，于是去檢測這個位點在受檢者身上是否存在。如果受檢者身上存在這個位點，就得到陽性結(jié)果。如果受檢者身上不存在這個特定的位點，得到的就是陰性結(jié)果。即使這個患者確實得病了，由于檢測的位點與患者身上存的位點不匹配，于是就檢測不出來。在沒有發(fā)病時，也存在這樣一種情況，基因檢測說某個受檢者不會得腫瘤、癌癥，這是因為受檢者身上不存在檢測機構(gòu)檢測的位點。但是受檢者確實存在另外一個在數(shù)據(jù)庫中不存在、確實可以導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的位點。這時就會發(fā)生檢測結(jié)果是陰性，檢測結(jié)果是不會得腫瘤，但是這個人可能已經(jīng)得腫瘤或者很快會得腫瘤。這是導(dǎo)致基因檢測結(jié)果不準的主要原因。基因座與基因位點有相同之處也有不同之處。

基因位點如何攜帶人體的基因信息？

佳學(xué)基經(jīng)過深入研究，從不同的角度揭示了基因信息的組成，而這構(gòu)成了基因解碼的科學(xué)基礎(chǔ)，從而使得基因解碼技術(shù)具有可以解釋生命信息的能力。而基因信息實際是由兩個因素決定，一個在這個位點上的堿基的種類，一個是相鄰或不相鄰的幾個位置上的堿基的排列的順序。基因座可以是連續(xù)的也可以是隔開的。

人與人之間之所以不同，就是不同人體內(nèi)的、超過64億個字母的組成及排列順序不同。佳學(xué)基因建立一個《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，在這個數(shù)據(jù)庫里，佳學(xué)基因?qū)⒚恳粋€字母都用一個位置坐標來表示。在相同的位置上，有的人是A,有的是是G，有的是C，有的是T。有的這個位置上的字母丟掉了，這叫缺失突變；而有的DNA分子上同樣的一個位置上則被其他字母插進來，產(chǎn)生插入突變，從而打破了一個基因序列發(fā)揮普通常見功能所具有的序列。從而造成基因序列的變化，而基因序列的變化就是人的基因信息的變化。
 

基因信息與基因位點的數(shù)量

雖然基因已經(jīng)被所有能識字的人所接受、所掌握。但是不同的人所認識的基因是不一樣的。大多數(shù)人認為人體內(nèi)的基因只有兩萬多個。這是將基因理解成為人體內(nèi)能夠編碼蛋白質(zhì)的DNA序列。但是人體內(nèi)DNA分子上能夠編碼蛋白質(zhì)的DNA序列只占有人體全部DNA的10%左右。雖然人體內(nèi)的大多數(shù)DNA序列不編碼蛋白質(zhì)，但是它們攜帶著人類生命活動中的其他信息。比如蛋白質(zhì)應(yīng)該以什么樣的速度表達出來，應(yīng)當在什么地方出現(xiàn)，應(yīng)該在什么時候出現(xiàn)。以及蛋白質(zhì)的出現(xiàn)如何接受周圍環(huán)境的影響等等。從這一點看來，佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)體系拓展了人們的基因概念，使得基因解碼不僅可以解析人體的組成物質(zhì)的變化，更可以解析人體的生命功能如何受到外界環(huán)境的調(diào)節(jié)，使得我們有可能揭示人類基因信息更為復(fù)雜的領(lǐng)域。基因座的數(shù)量

即使對于編碼蛋白質(zhì)的基因序列，基因解碼也進行了豐富和細化。比如說導(dǎo)致安吉尼娜.朱莉得乳腺癌的基因BRCA2上共有109450個位置，導(dǎo)致安吉尼娜.朱莉得病的變化只是在其中的一個位置上。這一個變化使得正常的BRCA2基因變成了乳腺癌基因。而BRCA2基因可以變成數(shù)千萬個乳腺癌基因。但是在基因檢測領(lǐng)域，很多人認為BRCA2只有兩個基因，一個是正常的，一個是在安吉尼娜朱莉身上發(fā)現(xiàn)的基因。但是在幾乎90%以上的女性乳腺癌患者都是這兩個基因以外的序列，從而使得按照安吉尼娜.朱莉身上位點進行乳腺癌基因檢測不能發(fā)現(xiàn)真正的乳腺癌風險。這從另一個角度上講，基因解碼即使在乳腺癌基因、即使在蛋白質(zhì)編碼序列上的認識也使得佳學(xué)基因的基因位點數(shù)、可以發(fā)現(xiàn)的基因序列變化比基因檢測的數(shù)量級要大小數(shù)百萬倍。這里解釋了基因座的數(shù)量與基因的數(shù)量之間的關(guān)系。

延伸閱讀

1、基因檢測在臨床應(yīng)用中的困境與出路

2、什么是基因檢測包？

panel.html">3、什么是基因測PANEL?

panel.html">4、為什么做了全外顯子、全基因檢測、全外顯子測序、全基因測序，仍然找不到致病基因？

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