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【佳學(xué)基因-基因檢測】小孩運(yùn)動障礙,基因檢測至少得查這些內(nèi)容!

隨著生活水平的提高,以前讓大家絕望的疾病在基因解碼基因檢測技術(shù)的幫助下,有可能治好或避免.本文透露了佳學(xué)基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中與神經(jīng)肌肉運(yùn)動障礙有關(guān)的疾病。如果一個(gè)孩子出現(xiàn)運(yùn)動障礙,至少要檢測與這些疾病有關(guān)的基因,才有可能找到真正的致病基因,達(dá)到致病基因鑒定的目的。

佳學(xué)基因-基因檢測小孩運(yùn)動障礙,基因檢測至少得查這些內(nèi)容!


遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:隨著生活水平的提高,以前讓大家絕望的疾病在基因解碼基因檢測技術(shù)的幫助下,有可能治好或避免.本文透露了佳學(xué)基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中與神經(jīng)肌肉運(yùn)動障礙有關(guān)的疾病。如果一個(gè)孩子出現(xiàn)運(yùn)動障礙,至少要檢測分析與這些疾病有關(guān)的基因,才有可能找到真正的致病基因,達(dá)到致病基因鑒定的目的。


酸性麥芽糖酶缺乏癥(AMD)
肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS)
安徒生 - 塔維爾綜合癥
貝克肌營養(yǎng)不良癥(BMD)
貝克爾肌強(qiáng)直
伯利恒肌病
膀胱肌肉萎縮(脊髓 - 球莖肌肉萎縮)
肉堿缺乏癥
肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥(CPT缺乏癥)
中心核?。–CD)
中央核肌病
進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥,夏科-馬里-圖思?。–MT)
先天性肌營養(yǎng)不良(CMD)
先天性肌無力綜合征(CMS)
先天性肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良
科里病(脫支酶缺乏)
脫氨酶缺乏癥
德杰琳-索塔斯疾病疾?。―SD)
皮肌炎(DM)
遠(yuǎn)端肌營養(yǎng)不良(DD)
杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)
肌營養(yǎng)不良肌群(肌強(qiáng)直肌營養(yǎng)不良)
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥(EDMD
內(nèi)分泌病
歐倫伯格?。≒aramyotonia Congenita)
手足囊性肌營養(yǎng)不良癥(FSH或FSHD)
芬蘭(脛骨)遠(yuǎn)端肌病
福布斯?。―ebrancher Enzyme Deficiency)
弗里德里希共濟(jì)失調(diào)(FA)
福山先天性肌營養(yǎng)不良癥
糖原貯積病10型
糖原貯積病11型
糖原貯積病2型
糖原貯積病3型
糖原貯積病5型
糖原貯積病7型
糖原貯積病9型
高血壓遠(yuǎn)端肌病
Hauptmann-Thanheuser MD(Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥)
遺傳性包涵體肌炎
遺傳性運(yùn)動和感覺神經(jīng)病變(Charcot-Marie-Tooth Disease)
甲狀腺功能亢進(jìn)
甲狀腺功能減退癥
包涵體肌炎(IBM)
遺傳性肌病
整合素缺陷型先天性肌營養(yǎng)不良癥
肯尼迪疾?。顾?- 肌球萎縮)
Kugelberg-Welander疾病(脊髓性肌萎縮)
乳酸脫氫酶缺乏
Lambert-Eaton肌無力綜合征(LEMS)
肢體肌營養(yǎng)不良(LGMD)
Lou Gehrig?。∥s性側(cè)索硬化癥)
McArdle疾病(磷酸化酶缺乏癥)
美絲霉素缺乏型先天性肌營養(yǎng)不良癥
肌肉代謝疾病
線粒體肌病
Miyoshi遠(yuǎn)端肌病
運(yùn)動神經(jīng)元疾病
肌肉 - 腦 - 腦疾病
重癥肌無力(MG)
肌苷酸脫氨酶缺乏癥
肌原纖維肌病
微磷酸化酶缺乏癥
先天性肌強(qiáng)直(MC)
肌強(qiáng)直肌營養(yǎng)不良(MMD)
肌管肌?。∕TM或MM)
神經(jīng)肌病
野野遠(yuǎn)端肌病
咽喉肌營養(yǎng)不良(OPMD)
先天性副粘蛋白
皮爾遜綜合征
定期麻痹
腓骨肌萎縮(Charcot-Marie-Tooth Disease)
磷酸果糖激酶缺乏癥
磷酸甘油酸激酶缺乏癥
磷酸甘油酸缺失突變
磷酸化酶缺乏癥
磷酸化酶缺乏癥
多發(fā)性肌炎(PM)
龐培?。ㄋ嵝喳溠刻敲溉狈ΠY)
進(jìn)行性外側(cè)眼瞼麻痹(PEO)
桿體疾病(Nemaline Myopathy)
脊髓肌萎縮(SMA)
脊髓 - 球莖肌萎縮(SBMA)
Steinert?。?qiáng)直肌營養(yǎng)不良)
塔里病(磷酸果糖激酶缺乏癥)
湯森?。–onotonia Congenita)
烏爾里奇先天性肌營養(yǎng)不良癥
沃克 - 沃伯綜合征(先天性肌營養(yǎng)不良癥)
維蘭德遠(yuǎn)端肌病
Werdnig-Hoffmann病(脊髓性肌萎縮)
ZASP相關(guān)性肌病

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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