【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】什么是基因突變
什么是基因突變,基因突變一定會(huì)得癌癥么?
通俗來(lái)說(shuō)基因突變是指基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化,由于DNA堿基對(duì)的替換、增添和缺失所造成。在細(xì)胞進(jìn)行分裂的過(guò)程中,DNA會(huì)自我復(fù)制,在復(fù)制過(guò)程中難免會(huì)發(fā)生錯(cuò)配現(xiàn)象,比如A和T配對(duì),結(jié)果A被C替換了,在復(fù)制過(guò)后就變成了C和G配對(duì)。由于內(nèi)因和外因(誘變劑等)同時(shí)作用下,發(fā)生了單個(gè)堿基對(duì)的改變,叫做堿基置換突變。通常情況下這種突變會(huì)引起編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能的變化,進(jìn)一步影響表現(xiàn)型的變化,這是產(chǎn)生個(gè)體差異的根本原因。
如果在DNA片段中有多個(gè)堿基對(duì)插入或者缺失,從而在影響后續(xù)的DNA復(fù)制和編碼氨基酸,這種稱為移碼突變。同樣,它也可以使基因的表達(dá)收到影響,讓蛋白質(zhì)或酶的結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生改變。
基因突變的兩大類就是堿基置換突變(點(diǎn)突變)和移碼突變,其中堿基置換突變包括轉(zhuǎn)換和顛換;移碼突變包括缺失和插入?;蛲蛔?cè)诟鱾€(gè)物種之間是普遍的、隨機(jī)的。
癌癥是基因表達(dá)的蛋白質(zhì)序列發(fā)生了變化,也就是結(jié)構(gòu)和功能的變化。由于堿基發(fā)生不同變化后,在進(jìn)行編碼的過(guò)程中也會(huì)出現(xiàn)不同現(xiàn)象。在編碼氨基酸時(shí),突變前和突變后的密碼子都編碼同一種氨基酸,所以突變前后所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)功能是一樣的,這種突變成為同義突變。
當(dāng)然,堿基對(duì)發(fā)生改變后造成不能編碼原來(lái)的氨基酸,造成了蛋白質(zhì)功能異常,也就會(huì)引起疾病或癌癥,這種突變就是錯(cuò)義突變。
如果突變使多肽鏈提前終止,導(dǎo)致不能繼續(xù)合成,則成為無(wú)義突變,同樣,本應(yīng)停止合成多肽鏈時(shí),卻因?yàn)閴A基對(duì)突變使它繼續(xù)向下合成直到停止,這種成為終止密碼突變,這兩種突變都會(huì)影響蛋白質(zhì)及酶的結(jié)構(gòu)與功能。
隨著人們的研究發(fā)現(xiàn),腫瘤相關(guān)基因的突變導(dǎo)致了腫瘤遺傳物質(zhì)的改變,包括原癌基因和抑癌基因的基因變異,不同類型的腫瘤,相關(guān)的基因也有不同的突變方式,目前尚未對(duì)所有腫瘤的基因突變類型有更多了解了,人們也在不斷研究與發(fā)現(xiàn)新的致癌原因。
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