基因測序

人體或其他生物體內的基因信息是由A，G，C，T四個堿基組成的。這些堿基的排列順序決定人體組成物質的結構與功能。不同人體中這些物質的排列順序是特定的，但是互不相同。獲得這些序列的過程，叫做基因測序。測序后的結果是一系列由A,G,C,T組成的字符患。這些字符串到底那些部分負責頭發(fā)的顏色，哪些部分負責肌肉的強度，哪些部分負責將眼睛看到的東西傳到大腦里，基因測序是無法做到的。
 

基因測序得到的結果是任何人無法看懂的字母串
 

但是將這些序列同組成物質的種類、結構、功能以及其所表現(xiàn)出來的特性結合起來，稱之為基因解碼。
 

可以用于對人體生理功能、疾病特征、疾病治療的個性化因素的描述。這些描述可分別用于天賦評測、健康呵護、疾病風險評估、疾病診斷、用藥指導、婚戀咨詢等?；蚪獯a以基因測序結果作為基礎信息輸入，以對生命活動的理解作為核心關鍵技術，是健康和生活的基礎信息指引。基因解碼是基因檢測的升級換代，與之相比，基因解碼在基因信息的解讀和個性化指導上更正確和超前。
 

為什么基因解碼分析方法要比數(shù)據(jù)庫比對的方法先進？

基因序列的變化，尤其是蛋白質編碼區(qū)域的序列變化構成的基因突變會導致蛋白質的氨基酸發(fā)生變化；氨基酸發(fā)生變化后，蛋白質結構會發(fā)生變化；蛋白質結構變化后，蛋白質功能必然會發(fā)生變化。這是基因解碼的本質。數(shù)據(jù)庫比對，是根據(jù)這個變化在數(shù)據(jù)庫中是否有。如果有，查詢在數(shù)據(jù)庫記錄中的它和疾病表征之間的關系。如果沒有，依賴數(shù)據(jù)庫分析方法就無法得出結果，用一句話來交待受檢者，要么是是所檢測到的突變意義未明，要么是沒有檢測到突變。而基因解碼不依賴數(shù)據(jù)庫，而依賴分析邏輯，而生合科學的內在邏輯是永遠存在、永遠發(fā)揮作用的。這就給基因解碼分析法以無限發(fā)展的潛力。
 

蛋白質是人體內的結構和功能組分，每一個蛋白質都具有特定的結構，也就是都具有一定的形態(tài)和與這個形態(tài)相對應的功能

蛋白質是人體內的結構和功能組分，每一個蛋白質都具有特定的結構，也就是都具有一定的形態(tài)和與這個形態(tài)相對應的功能。下圖左側是正常的血紅蛋白基因序列編碼的血紅蛋白。當這個基因序列中的A突變成為T時，蛋白質相應位置的谷氨酸就變成了纈氨酸。于是蛋白質的結構就發(fā)生變化了，形態(tài)隨之也發(fā)生變化，而相應的這個蛋白質的功能也就發(fā)生變化。由于血紅蛋白在體內負責運輸氧氣。這個變化了的結構降低了運輸氧的能力，于是具有這突變的人就會罹患貧血。而同時，由于這個人的供氧能力不足，所以它的運動天賦有限。

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基因解碼解構男人的生育力

下圖中的卡通圖案是男人精子細胞膜上的一個蛋白質的形狀圖，它有這樣的形狀才會有這樣的功能。這個蛋白質負責感知睪丸環(huán)境與性生活后的女性陰道內的環(huán)境，根據(jù)環(huán)境的不同來決定是否應當沖刺?；蛲蛔內绻挂粋€男人的精子失去這種能力，這個男人就會是弱精子癥，或者是弱精癥。這不需要通過檢查精子活力來發(fā)現(xiàn)，只需看男性體內的基因突變發(fā)生在什么地方就行了?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)不同位置的氨基酸發(fā)生變化，蛋白質的形狀會發(fā)生變化，蛋白質功能也就是蛋白質能做的事情就會發(fā)生變化。佳學基因的基因解碼是沿著這種途徑進行分析的。其他基因公司查找數(shù)據(jù)庫比對來分析基因數(shù)據(jù)的。

下圖是男人精子中的另一個蛋白質的形狀，左側的部分是右側的alpha部分的解剖圖。標有RCK2的部分負責同男性精子內的cAMP結合，從而讓精子發(fā)揮運動能力。但是如果基因突變導致這個部分變了，精子就會運動力低下，變成無精子癥。而這些結論是普通基因檢測公司通過數(shù)據(jù)庫比對無法做出來的。

基因解碼如何為一個罕見侏儒癥患者找到治療方案的？

基因解碼分析解構罕見的侏儒癥的發(fā)病原因，并給出治療方案

佳學基因的一個患者，曾經(jīng)四處尋醫(yī)、做基因檢測檢查與撿侏儒癥關的突變，得到的結果要么是沒有突變，要么是沒有查到病因。來到佳學基因后，佳學基因采用基因解碼方法，首先獲取了這個患者的全部基因序列，并取得突變基因的位置坐標。然后采用基因解碼方法，明確患者體內的特定的一個基因突變導致了這個患者不能合成完整的生長激素受體。因此，患者不能利用體內的生長激素信號，常規(guī)侏儒癥患者補充生長激素的療法無效。通過基因解碼，佳學基因為這個到處查不到病因的患者找到了病因，同時，也為這個患者提供了可以嘗試的治療方案。