基因解碼導讀
翟瀟聞（化名）非常喜歡抽煙，并且在親朋好友勸阻時，他還會舉出一大推理由說明某某每天抽兩三包煙，結(jié)果活到九十多歲。某某煙酒不沾只活了四十幾歲。甚至在某機構(gòu)做了一個基因檢測，得到的結(jié)果是肺癌低風險，更加助長了翟瀟聞拒絕戒煙的理由?；及┑?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>風險一個方面是基因決定的，另一個方面環(huán)境和生活方式對腫瘤的發(fā)生也有著不事忽視的影響?；蚪獯a與基因檢測相比，它對疾病的發(fā)生的分析在基因信息的獲取方面更更多、分析更透徹。另外，基因解碼也解決環(huán)境是如何通過影響基因而導致疾病發(fā)生的。
基因解碼為腫瘤轉(zhuǎn)移研究奠定了一個新的里程碑
在2019年12月，醫(yī)學健康界有兩大事件發(fā)生。一是在中國九省通衢的樞紐城市武漢發(fā)生了人類歷史上規(guī)模巨大的疫情。一種被命名為Covid-19新型冠狀病毒據(jù)說從一種蝙蝠身上通過喜歡吃野生動物的食客的嘴中進入了人類。立即在人類掀起了一陣災(zāi)難和恐慌。在不到一個月的時間內(nèi)，直接導致上千人死亡。一個有著十三億以上人口的國家為之停止交通。一個有著五千年過年習俗的民族因此而改變傳統(tǒng)。即使這樣，仍然導致了上千人死亡。各行各業(yè)停工停產(chǎn)。這是一場人類衛(wèi)生健康的災(zāi)難。
與此同時，人類在抵抗癌征的進程中再一次取得重大進展。通過基因解碼技術(shù)，人類更先進次大批量的分析多達20多種腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移的基因基礎(chǔ)。由于在這個分析中，堅持采用了基因解碼的原則，摒棄了基因檢測選擇部分位點進行驗證性檢測的技術(shù)，獲得了轉(zhuǎn)移性腫瘤基因突變的全貌（參閱人體的全部基因有多少？）。不僅知道了不同腫瘤類型、不同年齡段腫瘤轉(zhuǎn)移的分布圖（點擊此處查看詳情）。更重要的是清楚地了解了在不同的腫瘤中的腫瘤轉(zhuǎn)移的驅(qū)動基因。更令人欣慰的是，根據(jù)腫瘤轉(zhuǎn)移的驅(qū)動基因可以設(shè)計轉(zhuǎn)移性腫瘤的個性化治療方案，讓轉(zhuǎn)移性腫瘤的治療進入到一個新的階段。就在武漢新型冠狀病毒引起的肺炎開始醞釀一場大的風暴時，人類抵抗疾病的前沿基因解碼技術(shù)也獲得一個重要的里程碑。
吸煙增加了肺癌患者體細胞突變中的SNV突變。
SNV突變又叫做單核苷酸突變，是腫瘤轉(zhuǎn)移的驅(qū)動性突變的來源之一。通過泛癌種、全基因解碼分析發(fā)現(xiàn)平均每個肺癌患者的單堿基突變數(shù)量為36000個，而與之相對比，肉瘤的單堿基突變是4100個、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的單堿基因突變是3500個，而間質(zhì)瘤的單堿基突變的平均數(shù)為3400個?；蚪獯a的一個獨到之處是可以分析這些突變的類型和產(chǎn)生根源?；蚪獯a揭示吸煙增加了肺癌患者的單堿基突變類型。這些突變有的是改變了細胞遺傳物質(zhì)的復(fù)制校對流程，要么是改變了細胞的正常死亡過程，還有的是改變了細胞內(nèi)的信息傳遞。從而使得正常體內(nèi)產(chǎn)生多腫瘤轉(zhuǎn)移的驅(qū)動性突變，導致部分肺癌患者難以治療。
吸煙增加了肺癌患者體細胞突變中的MNV突變。
MNV突變又叫做多核苷酸突變。在這種突變類型中，與佳學基因基準序列（其他機構(gòu)一般用無法反映是否是正常序列的參照基因組序列）相比，相互連續(xù)的兩個以上的堿基對同時發(fā)生了改變。根據(jù)佳學基因介紹，基因信息就是人體內(nèi)DNA序列中堿基的組成和排列序列。兩個連續(xù)的堿基發(fā)生改變是改變幅度更大的一種基因突變形式。有時一個堿基突變還無法改變基因信息所編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能，但是兩個連續(xù)的堿基突變可能會改變一個以上的蛋白質(zhì)。如果這些序列是調(diào)節(jié)基因，基因信息的改變是劇烈的。根據(jù)基因解碼分析，在腫瘤細胞中發(fā)現(xiàn)的連續(xù)多堿基突變中，大多數(shù)為二堿基突變，但是有10.7%的突變是三堿基突變，還有0.6%的突變是四個或更多個堿基變化。吸煙增加了煙民體內(nèi)的MNV變異，肺腫瘤的MNV數(shù)量是其他腫瘤類型的5倍。
腫瘤轉(zhuǎn)移基因解碼表明：在轉(zhuǎn)多性肺癌患者中，多堿基突變明顯比其他腫瘤類型多，是其他腫瘤類型 的5倍左右。而且在轉(zhuǎn)移性肺癌中發(fā)現(xiàn)的連續(xù)性多堿基突變中，主要是CC>AA的突變。這一突變是吸煙引起的特征性突變類型。
轉(zhuǎn)移性肺癌基因解碼說明了什么？肺癌轉(zhuǎn)移基因檢測如何改進？
轉(zhuǎn)移性肺癌基因解碼說明了轉(zhuǎn)移性肺癌的基因突變是高度變異的，不同的肺癌患者參與肺癌的基因突變不僅多，而且互不相同。選擇部分位點進行假設(shè)驗證性的基因檢測存著嚴重的不確定性。同時，一般來說，以芯片技術(shù)和單核酸多態(tài)性為設(shè)計依據(jù)的基因檢測只能檢測單個堿基突變，而無法在轉(zhuǎn)移性腫瘤驅(qū)動性事件中起著重要作用的多堿基突變進行檢測。這從某一個方面揭示了基因檢測在臨床應(yīng)用中的局限性，也說明了不同基因檢測機構(gòu)所獲得的基因檢測結(jié)果必然會存在著嚴重的差異甚至是相反的結(jié)論?；讷@取全部基因序列的基因解碼在臨床上和日常生活的應(yīng)用上取代基因檢測是正確應(yīng)用基因信息的要求。另外，轉(zhuǎn)移性肺癌的基因解碼很好地解決了基因的決定性作用和環(huán)境通過改變基因進而影響人體疾病和性狀的產(chǎn)生的過程，為基因信息的正確應(yīng)用提供更為明晰的途徑。明確地說，就是不管身上是否具有腫瘤風險基因，戒煙都是必須的。
目前，腫瘤的基因解碼已經(jīng)有了哪些具體的應(yīng)用？
- 腫瘤風險評估基因解碼、基因檢測：分析評估受檢者體內(nèi)存在的腫瘤風險位點，將受體者的腫瘤風險定位到特定的點上，并根據(jù)受檢者的腫瘤風險原因設(shè)計腫瘤防治方案。
- 腫瘤致病基因鑒定基因解碼：查找腫瘤患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案，讓后代及二胎不再罹患腫瘤。
- 腫瘤靶向用藥指導
- 腫瘤化療用藥指導
- 腫瘤轉(zhuǎn)移風險評估
轉(zhuǎn)移性腫瘤的診斷與治療
請致電4001601189，加入轉(zhuǎn)移性腫瘤醫(yī)生集團，這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結(jié)果進行個性化、正確治療的醫(yī)生團體，加入這個具有先進醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織，為轉(zhuǎn)移性腫瘤患者提供專業(yè)、有效的治療。
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非小細胞肺癌基因解碼-佳學基因
