基因解碼導讀：中國的糖尿病人數(shù)目已攀居世界首位，數(shù)量從2007年9250萬人，躍增到現(xiàn)在的1.1億人，面對如此高的患病率，我們該如何及時預防，如何治療？

胰島素是如何控制人體血糖的？

胰島素通過以下幾方面調(diào)節(jié)人體血糖: 1. 促進肌肉和脂肪組織吸收葡萄糖 - 胰島素能刺激這些組織中的血糖轉運蛋白,加快葡萄糖的吸收。 2. 刺激肝臟儲存葡萄糖 - 胰島素促使肝臟將葡萄糖轉化為糖原儲存,降低血糖。 3. 抑制肝糖原分解和糖異生 - 胰島素能抑制肝臟分解糖原和進行糖異生,減少葡萄糖釋放入血。 4. 刺激脂肪組織合成和儲存三酸甘油酯 - 降低血糖時,胰島素促進脂肪組織對葡萄糖的吸收和轉化為脂肪。 5. 當血糖升高時,胰島β細胞釋放胰島素;當血糖降低時,胰島素分泌下降。 6. 胰島素通過與靶組織細胞表面胰島素受體結合,激活胰島素信號通路,產(chǎn)生調(diào)節(jié)血糖的效應。 7. 如果胰島素分泌不足或胰島素受體敏感性降低,會導致血糖調(diào)節(jié)失衡。 綜上,胰島素主要通過促進葡萄糖吸收和儲存、抑制產(chǎn)生等過程全面調(diào)控人體血糖水平。這是人體正常代謝的重要保障。Ⅱ型糖尿病是由于血糖水平異常升高為特征的疾病。胰島素是胰腺中產(chǎn)生的一種激素，有助于調(diào)節(jié)血糖平衡。該型糖尿病身體可以正常分泌胰島素，但機體對胰島素不夠敏感，不能利用分泌的胰島素控制血糖，而造成血糖偏高。具體而言，胰島素控制葡萄糖從血液中進入細胞，只有進入細胞葡萄糖才能被用作能量來源。當血糖水平高時（例如飯后），胰腺釋放胰島素以將多余的葡萄糖移入細胞中，大大減少了血液中葡萄糖的量，從而控制了機體中血糖的平衡。
 

II型糖尿病的發(fā)生與胰島素功能缺陷有著密切的關系: 1. II型糖尿病賊初的病理變化是胰島β細胞對葡萄糖刺激胰島素分泌的反應減弱。 2. 病情進展時,胰島β細胞數(shù)量減少,胰島素合成和分泌進一步下降。 3. 靶組織對胰島素的敏感性下降是II型糖尿病的另一重要原因。 4. 肝臟、肌肉對胰島素刺激葡萄糖吸收的反應減弱。 5. 脂肪細胞對抑制脂解的胰島素抵抗加重。 6. 以上因素綜合作用導致胰島素信號傳導功能障礙,不能有效調(diào)節(jié)血糖。 7. 胰島素抵抗也會進一步加重β細胞功能衰竭。 8. 因此,II型糖尿病是胰島素分泌不足和胰島素抵抗共同導致的結果。 9. 改善胰島素敏感性和保護胰島β細胞是治療II型糖尿病的重要目標。 綜上所述,II型糖尿病與胰島素功能的缺陷有密不可分的內(nèi)在聯(lián)系。大多數(shù)患有Ⅱ型糖尿病的人首先患有胰島素抵抗，胰島素抵抗使胰島素促進葡萄糖攝取和利用的效率下降。隨著胰島素抵抗的發(fā)生，機體需要越來越多的胰島素來保持血糖水平在正常范圍內(nèi)。為了跟上日益增長的需求，胰腺中產(chǎn)生胰島素的細胞——β細胞，會制造更大量的胰島素。隨著時間的推移，β細胞會對血糖變化的反應變?nèi)?，導致胰島素不足，從而不能有效地降低血糖水平。大多數(shù)人隨著年齡的增長都會有一些胰島素抵抗，但是運動不足和過度的體重增加使其變得更嚴重，大大增加了發(fā)生Ⅱ型糖尿病的可能性。

基因突變是真兇！

Ⅱ型糖尿病的發(fā)病原因是復雜的，該病是由基因因素和環(huán)境因素共同作用的結果?；蚪獯a研究顯示，已經(jīng)確定了至少150種與Ⅱ型糖尿病發(fā)病相關的基因突變。這些突變大部分是常見的，既存在于糖尿病患者中，也存在于未患病人群中，其實每個人都會有一些可以增加糖尿病風險的突變，也會有一些則可以降低糖尿病風險的突變，正是這些基因突變使得我們可以通過基因解碼基因檢測技術檢測分析一個人是否有患該病的可能性。說基因突變是 II 型糖尿病的“真兇”有以下原因: 1. 大量基因解碼研究證實,II 型糖尿病與多個易感基因位點相關,這些基因位點影響胰島素分泌和胰島素敏感性。 2. 這些基因多與β細胞功能、胰島素信號通路相關,其突變會直接導致糖尿病發(fā)病。如 TCF7L2、KCNJ11、PPARG 等基因。 3. 基因突變會引起糖尿病相關的分子和細胞層面缺陷,如糖毒性、氧化應激、胰島素信號傳導異常等。 4. 基因多樣性也會影響個體對環(huán)境因素的敏感性,引發(fā)糖尿病。 5. 存在一定的家族遺傳特征,同胞及家族內(nèi)發(fā)病風險增加。 6. 單個基因突變導致的成人發(fā)病型糖尿病也越來越多。 7. 基因編輯實驗證實了某些基因突變直接導致糖尿病發(fā)生。 但是,生活方式因素在基因影響下也發(fā)揮重要作用。因此基因突變是 II 型糖尿病的重要本質原因,但生活方式也是調(diào)節(jié)其發(fā)生的關鍵因素。二者綜合作用導致疾病發(fā)生。
 

佳學基因——II型糖尿病基因解碼基因檢測

佳學基因通過基因解碼技術可以發(fā)現(xiàn)受檢者是否有糖尿病患病風險，并明確是Ⅰ型糖尿病還是II型糖尿病，還可以發(fā)現(xiàn)糖尿病的內(nèi)在原因，明確患者罹患的是罕見的單基因糖尿病，還是由于不同機理所造成的病征相近的糖尿病。將II型糖尿病進一步分為低胰島素敏感型、低葡萄糖反應型和beta細胞功能減低型，并根據(jù)不同類型選擇確定治療藥物，提高治好率，降低并發(fā)癥。II型糖尿病基因解碼基因檢測的主要步驟如下: 1. 選擇合適的樣本類型:全血、口腔拭子等均可提供檢測所需DNA。 2. 提取樣本基因組DNA,進行質量檢測。 3. 設計糖尿病相關基因檢測平臺,選擇打擊片段覆蓋關鍵突變位點。常規(guī)檢測包括TCF7L2、KCNJ11、PPARG等十幾個位點，但基因解碼技術則可以檢測與糖尿病的發(fā)生相關的盡可能多的全部位點。 4. 使用PCR或基因芯片技術對設定的位點進行擴增和雜交反應。 5. 通過熒光或化學發(fā)光信號采集基因分型結果。 6. 將結果輸入預設的算法模型,自動解讀每個位點的基因型,并與糖尿病風險關聯(lián)。 7. 通過與臨床表型結合,提供個體的糖尿病發(fā)病風險評估、用藥指導建議等。 8. 在確保檢測的正確性和重復性的前提下,優(yōu)化流程,降低檢測成本。 9. 通過大樣本驗證改進基因模型,可逐步提高檢測的預測價值。 基因檢測只能提供概率評估,還需結合糖代謝指標監(jiān)測以及生活習慣調(diào)整,預防和治療糖尿病。

基因解碼案例

北京西城區(qū)張大媽的糖尿病一直被診斷為I型糖尿病，經(jīng)佳學基因檢測發(fā)現(xiàn)張老師的糖尿病是一個由ABCC8基因突變引起的，這個基因序列變化引起的糖尿病患者對較高劑型磺脲類藥物更為敏感?；颊卟粌H擺脫了每天注射胰島素的不便，血糖的控制也變得更有效了。