基因解碼導(dǎo)讀：阿爾茨海默病是一種由于基因突變導(dǎo)致的引起老年癡呆癥的大腦退行性疾病，引起人逐漸喪失記憶、判斷和能力功能。通常發(fā)生在65歲以上的人，但也會(huì)有一些罕見形式的會(huì)出現(xiàn)在成年之前。

嚴(yán)重影響老年生活的阿爾茨海默病

記憶喪失是阿爾茨海默病賊常見的癥狀。健忘可能是阿爾茨海默病的出現(xiàn)的更先進(jìn)個(gè)微妙的癥狀，但隨著時(shí)間的推移，記憶喪失的癥狀會(huì)逐漸嚴(yán)重，直到影響日常生活。甚至在熟悉的環(huán)境中，阿爾茨海默病的患者可能會(huì)出現(xiàn)記憶丟失或混淆，日常生活行為，如做飯，洗衣服，以及執(zhí)行其他的家務(wù)可能都會(huì)變得非常困難，難以進(jìn)行。另外，患者還會(huì)出現(xiàn)難以識(shí)別人和物體的名稱，逐漸患者越來越需要他人協(xié)助穿衣、吃飯、和個(gè)人護(hù)理等。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》的記載，隨著疾病的進(jìn)展，部分阿爾茨海默病患者還會(huì)有人格和行為的改變，以及社交障礙。其他常見的癥狀包括焦慮、煩躁、孤僻、喪失語言能力。在疾病的晚期階段，患者通常需要生活無法自理。在沒有基因解碼的干預(yù)下，出現(xiàn)癥狀后患者的生存期通常為8至10年，但病程可以從1到25年不等，常由于肺炎、營養(yǎng)不良等而死亡。

嚴(yán)峻的阿爾茨海默病發(fā)病態(tài)勢(shì)

由于致病基因的不同，阿爾茨海默病可分為早發(fā)性和遲發(fā)性。早發(fā)型阿爾茨海默病的疾病跡象和癥狀通常出現(xiàn)在65歲以前，而65歲后出現(xiàn)為遲發(fā)型。早發(fā)型阿爾茨海默病比晚發(fā)型更少見，約占5%的阿爾茨海默病。

目前，僅在美國，阿爾茨海默病便影響了240萬到450萬。而中國的人口基數(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于美國，患病人數(shù)遠(yuǎn)比我們想象的多。另外，由于阿爾茨海默病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著年齡的增長而增加，而中國的人口老齡化速度加快，預(yù)計(jì)該患病人數(shù)會(huì)在未來幾十年里顯著增加。

基因解碼揭秘阿爾茨海默病的發(fā)病機(jī)制

（一）基因突變導(dǎo)致早發(fā)型阿爾茨海默病的發(fā)生

基因解碼研究表明：大多數(shù)早發(fā)型阿爾茨海默病是由于基因突變導(dǎo)致的，突變的致病基因由父母傳給子女，導(dǎo)致后代患病。佳學(xué)基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)，可以導(dǎo)致早發(fā)型阿爾茨海默病的基因突變有：APP，PSEN1和PSEN2。當(dāng)這些基因突變，導(dǎo)致大腦產(chǎn)生大量的有毒蛋白質(zhì)片段——β-淀粉樣肽，這種肽在大腦形成淀粉樣蛋白斑塊，導(dǎo)致典型的阿爾茨海默病。有毒的β淀粉樣蛋白和淀粉樣斑塊導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞死亡，進(jìn)而產(chǎn)生阿爾茨海默病的癥狀和體征。
 

基因解碼研究表明，唐氏綜合癥患者的阿爾茨海默病的患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。唐氏綜合征的患者會(huì)有智力障礙和其他健康問題。由于唐氏綜合征的患者具有3條21號(hào)染色體，導(dǎo)致患者每個(gè)細(xì)胞中21號(hào)染色體上都有三個(gè)拷貝，其中包括APP基因，而正常情況下只有兩個(gè)副本，細(xì)胞內(nèi)多余的β-淀粉樣肽的生產(chǎn)可能會(huì)考慮增加風(fēng)險(xiǎn)。

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：早發(fā)型阿爾茨海默病是常染色體顯性遺傳模式，意味著在每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)拷貝的基因突變就足以致病，通常患者的致病基因遺傳自父母。

（二）遲發(fā)型阿爾茨海默病可能由一個(gè)或多個(gè)基因突變以及生活方式和環(huán)境因素共同影響疾病的發(fā)生。

基因解碼對(duì)APOE基因是該病的風(fēng)險(xiǎn)基因進(jìn)行了廣泛的研究。尤其是，該基因的變體e4等位基因會(huì)增加遲發(fā)型阿爾茨海默病的患病風(fēng)險(xiǎn)。研究人員還研究了許多其他基因可能會(huì)增加阿爾茨海默病的患病風(fēng)險(xiǎn)。

遲發(fā)型阿爾茨海默病的遺傳規(guī)律根據(jù)致病基因的不同而有所差異。佳學(xué)基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄了更多的可以引起阿爾茨海默病的致病基因，可以正確更多的找到不同人的致病基因，從而為疾病的治療或預(yù)防提供科學(xué)指導(dǎo)。其中關(guān)于APOE基因：攜帶一個(gè)拷貝APOE基因突變的人患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，而攜帶兩個(gè)拷貝APOE基因突變的人會(huì)有更大的患病風(fēng)險(xiǎn)。需要注意的是，不是所有阿爾茨海默病患者都有APOE基因突變，也不是所有的人攜帶APOE基因突變的患者都會(huì)患上阿爾茨海默病。因此想要正確的知曉是否會(huì)患該病或者是已患病的人明確致病基因，需要通過建立在《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》的基礎(chǔ)上的正確基因解碼。呵護(hù)父母健康晚年生活，佳學(xué)基因?yàn)槟ｑ{護(hù)航！