遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：孩子出生后總是出現(xiàn)反復(fù)感染，一定要警惕免疫缺陷綜合征這種疾病，這是一種基因病，使得患者對細(xì)菌、病毒和真菌的缺乏抵抗力，使得機(jī)體感染生病。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以明確發(fā)病原因，避免誤診延誤病情。
 

在基因解碼數(shù)據(jù)庫中記錄了一個家庭由于腺苷脫氨酶（ADA）缺乏導(dǎo)致2個女兒均患重癥免疫缺陷綜合征（SCID）。首先出現(xiàn)癥狀的是二胎女兒：在4個月時發(fā)育延緩，并出現(xiàn)嚴(yán)重的感染；當(dāng)其9個月時，因為因膿毒血癥和肺囊蟲肺炎而住院，并被確診為SCID，該診斷也得到了致病基因鑒定基因解碼的驗證。而大她3歲多的姐姐相對健康，但通過致病基因鑒定基因檢測發(fā)現(xiàn)，也是ADA缺乏癥患者。姐姐在6個月大時，雖然也有淋巴細(xì)胞減少癥，但抗體的產(chǎn)生，遲發(fā)型超敏反應(yīng)和體外T細(xì)胞功能完好無損，使得其癥狀減輕，發(fā)育正常，無水痘帶狀皰疹等癥狀。但在姐姐6~7個月大時，出現(xiàn)淋巴細(xì)胞大幅減少，并且出現(xiàn)持續(xù)性上呼吸道感染。在致病基因鑒定基因解碼的幫助下，兩姐妹的病因均得到確診，并采用聚乙二醇（PEG）-ADA的酶替代療法針對病因進(jìn)行治療。
 

重癥免疫缺陷綜合征（SCID）是一種由于基因突變引起的遺傳病，患者由于對細(xì)菌，病毒和真菌的缺乏抵抗力，使得機(jī)體感染生病。主要表現(xiàn)為重復(fù)和持續(xù)的感染，可能非常嚴(yán)重甚至危及生命的。而這些感染疾病通常不會出現(xiàn)在免疫系統(tǒng)正常的人身上，正是由于患者具有免疫缺陷綜合征從而使得感染有機(jī)可乘而致病。導(dǎo)致免疫缺陷綜合癥的病因有很多，由于致病基因的不同，使得病因各不相同。這里小編為您介紹一種導(dǎo)致重癥免疫缺陷綜合癥的疾病——腺苷脫氨酶缺乏癥。
 

腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，屬于罕見病的一種，會損害免疫系統(tǒng)并導(dǎo)致嚴(yán)重的聯(lián)合免疫缺陷（SCID）。全世界約有20萬到100萬新生兒患病，并且約15％的SCID病例是由于腺苷脫氨酶缺乏癥導(dǎo)致的。ADA缺乏的主要癥狀是肺炎，慢性腹瀉和廣泛的皮疹?；疾〉膬和脖冉】祪和l(fā)育要慢得多，有些兒童甚至?xí)邪l(fā)育遲緩。但由于肺炎、皮疹等癥狀在嬰幼兒身上比較常見，故常常會被家長忽視，等到疾病嚴(yán)重時已對機(jī)體產(chǎn)生損害，為時已晚。重癥免疫缺陷綜合征是佳學(xué)基因重大疾病基因解碼項目中的一項，通過基因解碼可提前預(yù)知疾病風(fēng)險，越早檢測越對健康狀況了然于胸，采用正確營養(yǎng)等預(yù)防措施，可有效延緩甚至避免疾病的發(fā)生。
 

大多數(shù)ADA缺乏的患兒會在6個月內(nèi)被診斷為SCID，如果不進(jìn)行治療，通常無法存活到2歲。也有約10％~15％的病例中，免疫缺陷的發(fā)病會延遲至6-24個月（延遲發(fā)作），甚至是到成年（遲發(fā)）。這些晚發(fā)的免疫缺陷病例往往不太嚴(yán)重，主要引起上呼吸道和耳部感染。但隨著時間的推移，患者可能會出現(xiàn)慢性肺損傷，營養(yǎng)不良以及其他健康問題。
 

基因解碼研究表明：腺苷脫氨酶缺乏癥是由ADA基因突變引起的。ADA基因編碼腺苷脫氨酶。腺苷脫氨酶遍布全身，其中在淋巴系統(tǒng)中的白細(xì)胞賊活躍。白細(xì)胞通過產(chǎn)生免疫蛋白，即抗體來保護(hù)身體免受可能有害的病原體入侵，如細(xì)菌和病毒的侵害，或直接攻擊感染的細(xì)胞。淋巴細(xì)胞由專門的淋巴組織中產(chǎn)生，淋巴組織包括位于胸骨后胸腺和遍布全身的淋巴結(jié)，血液和淋巴組織中的淋巴細(xì)胞共同促成了人體的免疫系統(tǒng)。

腺苷脫氨酶的功能是清除DNA分解時產(chǎn)生得脫氧腺苷，將對淋巴細(xì)胞有毒的脫氧腺苷轉(zhuǎn)化為另一種無害的脫氧肌苷分子。ADA基因突變會降低甚至消除腺苷脫氨酶的活性，使得脫氧腺苷積累，達(dá)到對淋巴細(xì)胞有毒的水平。尤其是胸腺中不成熟的淋巴細(xì)胞容易受到積累的脫氧腺苷的損害，導(dǎo)致淋巴細(xì)胞發(fā)育成能幫助機(jī)體抵抗感染的成熟淋巴細(xì)胞之前便已死亡；另外，其他淋巴組織中淋巴細(xì)胞的數(shù)量也會大大減少，抗感染細(xì)胞的減少共同導(dǎo)致了SCID的體征和癥狀。
 

由于導(dǎo)致腺苷脫氨酶缺乏癥的致病基因遠(yuǎn)不止上文提到的ADA基因，因此普通的基因檢測可能只會針對該基因進(jìn)行檢測，往往無法找找到病因；佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，不做任何假設(shè)，建立的《人體基因序列變化與疾病表征》數(shù)據(jù)庫，可檢測所有與該病相關(guān)的致病基因，找到發(fā)病根源。

另外，基因解碼研究表明：腺苷脫氨酶缺乏癥是以常染色體隱性模式遺傳的，意味著每個細(xì)胞中的兩個基因拷貝都有突變方可致病。患者的父母各自攜帶一個拷貝的突變基因，但通常并不顯示體征和癥狀。這也是為什么父母正常孩子卻患病的原因之一。盡早明確病因，可以有效避免孩子也遺傳相同的疾病，享受健康生活。