基因解碼導(dǎo)讀：中國(guó)的糖尿病人數(shù)目已攀居世界首位，數(shù)量從2007年9250萬(wàn)人，躍增到現(xiàn)在的1.1億人，面對(duì)如此高的患病率，我們?cè)撊绾渭皶r(shí)預(yù)防，如何治療？

胰島素是如何控制人體血糖的？

胰島素通過(guò)以下幾方面調(diào)節(jié)人體血糖: 1. 促進(jìn)肌肉和脂肪組織吸收葡萄糖 - 胰島素能刺激這些組織中的血糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,加快葡萄糖的吸收。 2. 刺激肝臟儲(chǔ)存葡萄糖 - 胰島素促使肝臟將葡萄糖轉(zhuǎn)化為糖原儲(chǔ)存,降低血糖。 3. 抑制肝糖原分解和糖異生 - 胰島素能抑制肝臟分解糖原和進(jìn)行糖異生,減少葡萄糖釋放入血。 4. 刺激脂肪組織合成和儲(chǔ)存三酸甘油酯 - 降低血糖時(shí),胰島素促進(jìn)脂肪組織對(duì)葡萄糖的吸收和轉(zhuǎn)化為脂肪。 5. 當(dāng)血糖升高時(shí),胰島β細(xì)胞釋放胰島素;當(dāng)血糖降低時(shí),胰島素分泌下降。 6. 胰島素通過(guò)與靶組織細(xì)胞表面胰島素受體結(jié)合,激活胰島素信號(hào)通路,產(chǎn)生調(diào)節(jié)血糖的效應(yīng)。 7. 如果胰島素分泌不足或胰島素受體敏感性降低,會(huì)導(dǎo)致血糖調(diào)節(jié)失衡。 綜上,胰島素主要通過(guò)促進(jìn)葡萄糖吸收和儲(chǔ)存、抑制產(chǎn)生等過(guò)程全面調(diào)控人體血糖水平。這是人體正常代謝的重要保障。Ⅱ型糖尿病是由于血糖水平異常升高為特征的疾病。胰島素是胰腺中產(chǎn)生的一種激素，有助于調(diào)節(jié)血糖平衡。該型糖尿病身體可以正常分泌胰島素，但機(jī)體對(duì)胰島素不夠敏感，不能利用分泌的胰島素控制血糖，而造成血糖偏高。具體而言，胰島素控制葡萄糖從血液中進(jìn)入細(xì)胞，只有進(jìn)入細(xì)胞葡萄糖才能被用作能量來(lái)源。當(dāng)血糖水平高時(shí)（例如飯后），胰腺釋放胰島素以將多余的葡萄糖移入細(xì)胞中，大大減少了血液中葡萄糖的量，從而控制了機(jī)體中血糖的平衡。
 

II型糖尿病的發(fā)生與胰島素功能缺陷有著密切的關(guān)系: 1. II型糖尿病賊初的病理變化是胰島β細(xì)胞對(duì)葡萄糖刺激胰島素分泌的反應(yīng)減弱。 2. 病情進(jìn)展時(shí),胰島β細(xì)胞數(shù)量減少,胰島素合成和分泌進(jìn)一步下降。 3. 靶組織對(duì)胰島素的敏感性下降是II型糖尿病的另一重要原因。 4. 肝臟、肌肉對(duì)胰島素刺激葡萄糖吸收的反應(yīng)減弱。 5. 脂肪細(xì)胞對(duì)抑制脂解的胰島素抵抗加重。 6. 以上因素綜合作用導(dǎo)致胰島素信號(hào)傳導(dǎo)功能障礙,不能有效調(diào)節(jié)血糖。 7. 胰島素抵抗也會(huì)進(jìn)一步加重β細(xì)胞功能衰竭。 8. 因此,II型糖尿病是胰島素分泌不足和胰島素抵抗共同導(dǎo)致的結(jié)果。 9. 改善胰島素敏感性和保護(hù)胰島β細(xì)胞是治療II型糖尿病的重要目標(biāo)。 綜上所述,II型糖尿病與胰島素功能的缺陷有密不可分的內(nèi)在聯(lián)系。大多數(shù)患有Ⅱ型糖尿病的人首先患有胰島素抵抗，胰島素抵抗使胰島素促進(jìn)葡萄糖攝取和利用的效率下降。隨著胰島素抵抗的發(fā)生，機(jī)體需要越來(lái)越多的胰島素來(lái)保持血糖水平在正常范圍內(nèi)。為了跟上日益增長(zhǎng)的需求，胰腺中產(chǎn)生胰島素的細(xì)胞——β細(xì)胞，會(huì)制造更大量的胰島素。隨著時(shí)間的推移，β細(xì)胞會(huì)對(duì)血糖變化的反應(yīng)變?nèi)?，?dǎo)致胰島素不足，從而不能有效地降低血糖水平。大多數(shù)人隨著年齡的增長(zhǎng)都會(huì)有一些胰島素抵抗，但是運(yùn)動(dòng)不足和過(guò)度的體重增加使其變得更嚴(yán)重，大大增加了發(fā)生Ⅱ型糖尿病的可能性。

基因突變是真兇！

Ⅱ型糖尿病的發(fā)病原因是復(fù)雜的，該病是由基因因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果?；蚪獯a研究顯示，已經(jīng)確定了至少150種與Ⅱ型糖尿病發(fā)病相關(guān)的基因突變。這些突變大部分是常見的，既存在于糖尿病患者中，也存在于未患病人群中，其實(shí)每個(gè)人都會(huì)有一些可以增加糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的突變，也會(huì)有一些則可以降低糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的突變，正是這些基因突變使得我們可以通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)分析一個(gè)人是否有患該病的可能性。說(shuō)基因突變是 II 型糖尿病的“真兇”有以下原因: 1. 大量基因解碼研究證實(shí),II 型糖尿病與多個(gè)易感基因位點(diǎn)相關(guān),這些基因位點(diǎn)影響胰島素分泌和胰島素敏感性。 2. 這些基因多與β細(xì)胞功能、胰島素信號(hào)通路相關(guān),其突變會(huì)直接導(dǎo)致糖尿病發(fā)病。如 TCF7L2、KCNJ11、PPARG 等基因。 3. 基因突變會(huì)引起糖尿病相關(guān)的分子和細(xì)胞層面缺陷,如糖毒性、氧化應(yīng)激、胰島素信號(hào)傳導(dǎo)異常等。 4. 基因多樣性也會(huì)影響個(gè)體對(duì)環(huán)境因素的敏感性,引發(fā)糖尿病。 5. 存在一定的家族遺傳特征,同胞及家族內(nèi)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加。 6. 單個(gè)基因突變導(dǎo)致的成人發(fā)病型糖尿病也越來(lái)越多。 7. 基因編輯實(shí)驗(yàn)證實(shí)了某些基因突變直接導(dǎo)致糖尿病發(fā)生。 但是,生活方式因素在基因影響下也發(fā)揮重要作用。因此基因突變是 II 型糖尿病的重要本質(zhì)原因,但生活方式也是調(diào)節(jié)其發(fā)生的關(guān)鍵因素。二者綜合作用導(dǎo)致疾病發(fā)生。
 

佳學(xué)基因——II型糖尿病基因解碼基因檢測(cè)

佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)受檢者是否有糖尿病患病風(fēng)險(xiǎn)，并明確是Ⅰ型糖尿病還是II型糖尿病，還可以發(fā)現(xiàn)糖尿病的內(nèi)在原因，明確患者罹患的是罕見的單基因糖尿病，還是由于不同機(jī)理所造成的病征相近的糖尿病。將II型糖尿病進(jìn)一步分為低胰島素敏感型、低葡萄糖反應(yīng)型和beta細(xì)胞功能減低型，并根據(jù)不同類型選擇確定治療藥物，提高治好率，降低并發(fā)癥。II型糖尿病基因解碼基因檢測(cè)的主要步驟如下: 1. 選擇合適的樣本類型:全血、口腔拭子等均可提供檢測(cè)所需DNA。 2. 提取樣本基因組DNA,進(jìn)行質(zhì)量檢測(cè)。 3. 設(shè)計(jì)糖尿病相關(guān)基因檢測(cè)平臺(tái),選擇打擊片段覆蓋關(guān)鍵突變位點(diǎn)。常規(guī)檢測(cè)包括TCF7L2、KCNJ11、PPARG等十幾個(gè)位點(diǎn)，但基因解碼技術(shù)則可以檢測(cè)與糖尿病的發(fā)生相關(guān)的盡可能多的全部位點(diǎn)。 4. 使用PCR或基因芯片技術(shù)對(duì)設(shè)定的位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增和雜交反應(yīng)。 5. 通過(guò)熒光或化學(xué)發(fā)光信號(hào)采集基因分型結(jié)果。 6. 將結(jié)果輸入預(yù)設(shè)的算法模型,自動(dòng)解讀每個(gè)位點(diǎn)的基因型,并與糖尿病風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)。 7. 通過(guò)與臨床表型結(jié)合,提供個(gè)體的糖尿病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、用藥指導(dǎo)建議等。 8. 在確保檢測(cè)的正確性和重復(fù)性的前提下,優(yōu)化流程,降低檢測(cè)成本。 9. 通過(guò)大樣本驗(yàn)證改進(jìn)基因模型,可逐步提高檢測(cè)的預(yù)測(cè)價(jià)值。 基因檢測(cè)只能提供概率評(píng)估,還需結(jié)合糖代謝指標(biāo)監(jiān)測(cè)以及生活習(xí)慣調(diào)整,預(yù)防和治療糖尿病。

基因解碼案例

北京西城區(qū)張大媽的糖尿病一直被診斷為I型糖尿病，經(jīng)佳學(xué)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)張老師的糖尿病是一個(gè)由ABCC8基因突變引起的，這個(gè)基因序列變化引起的糖尿病患者對(duì)較高劑型磺脲類藥物更為敏感?；颊卟粌H擺脫了每天注射胰島素的不便，血糖的控制也變得更有效了。