人類基因信息的應用需要經過三個階段。領先階段是測序技術，第二階是基因解碼技術，第三個階段是基因矯正和基因編輯技術。

領先階段的基因測序技術是以人類基因組計劃的實施為標記的。大量測序儀器的采購、對多種動植物的測序培養(yǎng)了中國的測序技術人才，也加快了中國對基因信息產業(yè)的理解，為中國進入基因信息解讀行業(yè)打下了基礎。

第二階段的基因解碼技術，簡單的說就是解讀人體的基因信息， 可以用于對人體生理功能、疾病特征、疾病治療的個性化因素的描述。這些描述可分別用于天賦評測、健康呵護、疾病風險評估、疾病診斷、用藥指導、婚戀咨詢等?；蚪獯a以基因測序結果作為基礎信息輸入，以對生命活動的理解作為核心關鍵技術，是健康和生活的基礎信息指引。基因解碼是基因檢測的升級換代，與之相比，基因解碼在基因信息的解讀和個性化指導上更正確和超前。
 

基因解碼發(fā)展的必然結果是基因矯正技術的使用

基因解碼只能發(fā)現疾病發(fā)生的原因，根據致病基因鑒定基因解碼找到病因后，可以設計進行針對性治療的藥物、干預和保健方案，但是這些方法無法從根本上消除致病原因。由于存在于人體內的每一個細胞里，基因缺陷在每一個細胞或者至少是大量細胞的共同作用使人體產生疾病，只有去除致病基因，才有可能從根本上治療由于基因缺陷引起的疾病。而且很多嚴重疾病是單一基因、單一位點的變化引起的，通過基因解碼可以正確地確定缺陷基因的存在位置，從而使基因矯正成為可能。
 

美國基因解碼研究人員日前宣布，他們用“基因剪刀”成功“剪掉”了小鼠運動神經元中的肌萎縮側索硬化癥（俗稱“漸凍癥”）致病基因，使攜帶致病基因小鼠的發(fā)病時間推遲、壽命延長，為治療這種神經退行性疾病帶來新希望。

先前研究發(fā)現，一些漸凍癥具有遺傳性，而大約２０％的遺傳性漸凍癥是一種名為ＳＯＤ１的基因發(fā)生突變所致。美國加利福尼亞大學伯克利分校研究人員在美國《科學進展》雜志上報告說，他們使用ＣＲＩＳＰＲ－Ｃａｓ９基因編輯技術，以攜帶ＳＯＤ１基因突變的小鼠為研究對象，借助一種病毒向小鼠脊髓中的運動神經元細胞核運送可編碼Ｃａｓ９蛋白質的基因，該基因表達出的Ｃａｓ９蛋白質可作為“分子剪刀”，“剪掉”突變的ＳＯＤ１基因。

實驗結果顯示，在攜帶致病基因的小鼠中，接受基因療法小鼠的發(fā)病時間延遲了將近５周，比未接受基因療法的小鼠多活了１個月左右。

研究人員說，目前這種治療并不能讓漸凍癥小鼠恢復健康，但相信隨著技術不斷完善，這種基因療法將來有望用于治療人類漸凍癥，延長患者壽命。

漸凍癥是一種漸進性、神經退行性疾病，著名物理學家霍金就患此病。該病影響大腦和脊髓中的運動神經元，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。由于該病是由于很多基因突變導致的，目前首先可以通過佳學基因致病基因鑒定查找致病基因，找到對癥的治療藥物，在未來3-5年內，相信隨著基因矯正技術的完善，可以通過佳學基因的基因矯正項目對漸凍癥實現有效治好。