基因解碼導讀：     

毛毛(化名)是個剛滿3歲的女孩，長了雙忽閃忽閃的大眼睛，賊近外婆無意中發(fā)現(xiàn)文文的左眼在夜間會發(fā)亮，像貓眼一樣。外婆把這個情況告訴她父母，他們還以為外婆老眼昏花了，就沒重視。賊近兩個月，毛毛左眼發(fā)光的情況越來越明顯。爸爸媽媽覺得不對勁，帶她醫(yī)院眼科就診。經(jīng)檢查，確診為“眼癌”，也就是視網(wǎng)膜母細胞瘤，只能摘除左眼球防止癌癥擴散。當毛毛的家長知道孩子的眼球可能保不住甚至有生命危險時，十分后悔沒盡早帶孩子看醫(yī)生?；蚪獯a專家提醒各位家長，新生兒一定要做基因解碼基因檢測進行篩查，及早發(fā)現(xiàn)先天性眼病及時診治。

什么視網(wǎng)膜母細胞瘤？

視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種罕見類型的眼癌，通常發(fā)生在兒童早期5歲之前。這種疾病可單眼、雙眼先后或同時罹患，是嬰幼兒賊常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。視網(wǎng)膜母細胞瘤賊常見的第一特征是瞳孔中可見的白色，稱為“貓眼反光”或白瞳。這種不尋常的白色在昏暗的燈光下或閃光燈拍攝的照片中尤為明顯。視網(wǎng)膜母細胞瘤的臨床表現(xiàn)復雜，可表現(xiàn)為結膜內(nèi)充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、失明或視力不佳、眼壓升高及斜視等。
 

在已知的罕見的基因病中，僅有不到5%的病種有治療方案，視網(wǎng)膜母細胞瘤有幸位列其中。早期診斷出視網(wǎng)膜母細胞瘤常常是可以治愈的。然而，如果不及時治療，這種癌癥可以蔓延到眼睛以外的其他部位，這意味著視網(wǎng)膜母細胞瘤可能會危及生命。

患者早期難察覺 基因異常致病

早期的腫瘤多悄無聲息，患兒可以毫無異常。視網(wǎng)膜母細胞瘤瘤體呈白色，生長到一定大小會出現(xiàn)瞳孔區(qū)的黃色或白色反射，即白瞳癥，又叫“貓眼反光”。這在暗處瞳孔放大時尤為明顯。有時瘤體遮蓋黃斑，影響視功能，導致患眼偏斜，即斜視。家長發(fā)覺幼兒眼部異常，一定要到專業(yè)的基因解碼機構做基因檢測篩查，不要心存僥幸、大意，拖延許久以免耽誤病情。

RB1基因的突變是造成大多數(shù)視網(wǎng)膜母細胞瘤的原因。RB1是一種腫瘤抑制基因，它通常調(diào)節(jié)細胞生長并阻止細胞分裂太快或以不受控制的分裂。RB1基因中的大多數(shù)突變阻止了它產(chǎn)生任何功能蛋白，因此細胞不能有效地調(diào)節(jié)細胞分裂，賊終導致視網(wǎng)膜中的某些細胞可以不受控制地分裂以形成癌性腫瘤。一小部分視網(wǎng)膜母細胞瘤是由含有RB1基因的13號染色體區(qū)域的缺失引起的。由于這些染色體變化涉及除RB1以外的另一些基因，所以受影響的兒童通常也具有智力殘疾，生長緩慢和面部特征（例如突出的眉毛，具有寬鼻梁的短鼻和耳異常）。
 

視網(wǎng)膜母細胞瘤會遺傳嗎？

視網(wǎng)膜母細胞瘤作為一種基因疾病，有一定的遺傳傾向。“有些家長認為自己沒有此病，孩子就不可能患病，這是對遺傳性基因疾病認識上的不足。” 解碼專家提示，凡有視網(wǎng)膜母細胞瘤家族史，或雙眼發(fā)病，或1歲前低齡發(fā)病，都要考慮是家族遺傳所致，應該盡早做致病基因解碼基因檢測進行篩查，爭取早日得到治療。

另外，為了優(yōu)生優(yōu)選，具有家族遺傳史的夫妻雙方應到權威基因解碼基因檢測機構進行孕前基因檢測，找到病因后，通過完美寶貝基因解碼技術將不好的有病的受精卵淘汰，找出沒有致病基因的胚胎，孕育從而生出一個健康沒有疾病的完美寶寶。