【佳學(xué)基因檢測】乳腺癌腦轉(zhuǎn)移的基因組突變系統(tǒng)評價基因檢測

乳腺癌腦轉(zhuǎn)移的基因組景觀：系統(tǒng)評價基因檢測：

根據(jù) 乳腺癌的遺傳力分析檢測在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Lancet Oncol》. 2021 Jan;22(1):e7-e17..發(fā)表了一篇題目為《 乳腺癌腦轉(zhuǎn)移的基因組景觀：系統(tǒng)評價完成?！返奈恼拢M一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Alexander J Morgan, Athina Giannoudis, Carlo Palmieri完成。 Jiaxuejiyin: 20.1126/science.aaa4971.PMID: 33387511

本文關(guān)鍵詞

乳腺癌,遺傳力,分析檢測,分析檢測,遺傳力,乳腺癌,腦轉(zhuǎn)移,基因組突變

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

PMID: 33387511

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

乳腺癌腦轉(zhuǎn)移的基因組景觀：系統(tǒng)評價

基因檢測臨床結(jié)論：

乳腺癌腦轉(zhuǎn)移是一個日益嚴(yán)重的臨床問題。研究表明，來自乳腺癌的腦轉(zhuǎn)移瘤具有與原發(fā)性腫瘤不同的基因組景觀，包括存在原發(fā)性乳腺腫瘤中不存在的突變。在這篇綜述中，我們旨在通過在 PubMed、Embase 和 Scopus 中搜索數(shù)據(jù)庫開始至 2020 年 5 月 30 日期間以英語發(fā)表的相關(guān)文章，來審查和評估乳腺癌腦轉(zhuǎn)移的基因組測序數(shù)據(jù)。提取的信息包括突變數(shù)據(jù)、受體狀態(tài)（例如，微陣列 50 [PAM50] 的免疫組織化學(xué)和預(yù)測分析），以及已發(fā)表手稿和補充材料的拷貝數(shù)更改。在數(shù)據(jù)庫搜索返回的 431 篇文章中，13 篇（3%）乳腺癌腦轉(zhuǎn)移測序研究，包括 164 名腦轉(zhuǎn)移測序患者，符合我們所有的納入標(biāo)準(zhǔn)。我們確定了存在于兩個或多個乳腺癌腦轉(zhuǎn)移樣本中的 268 個突變基因。在這 268 個基因中，有 22 個（8%）在 5 名或更多患者中發(fā)生突變，通路富集分析顯示它們參與了乳腺癌相關(guān)的信號通路、基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控、細(xì)胞周期和 DNA 修復(fù)。使用藥物基因相互作用數(shù)據(jù)庫的可操作性分析顯示，這 22 個基因中有 15 個（68%）是可操作的藥物靶點。此外，免疫組織化學(xué)和 PAM50 數(shù)據(jù)顯示原發(fā)性乳腺癌及其配對腦轉(zhuǎn)移瘤之間的受體不一致。本系統(tǒng)綜述詳細(xì)概述了乳腺癌腦轉(zhuǎn)移樣本中賊常見的突變基因及其臨床相關(guān)性。這些數(shù)據(jù)突出了原發(fā)性乳腺癌和腦轉(zhuǎn)移瘤之間的差異，以及獲取和分析腦轉(zhuǎn)移瘤樣本以供進一步研究的重要性。

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