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【佳學(xué)基因檢測(cè)】癌癥基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的全基因組測(cè)序分析基因檢測(cè)

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佳學(xué)基因檢測(cè)】癌癥基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的全基因組測(cè)序分析基因檢測(cè)


癌癥基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的全基因組測(cè)序分析基因檢測(cè):

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本文關(guān)鍵詞

癌癥基因組,突變特征,非編碼突變,結(jié)構(gòu)變體,全基因組測(cè)序。


人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

PMID: 29345757


基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容:

癌癥基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的全基因組測(cè)序分析


基因檢測(cè)臨床結(jié)論:

下一代測(cè)序儀 (NGS) 和計(jì)算分析的爆炸性進(jìn)展使探索大多數(shù)癌癥類型中的體細(xì)胞蛋白改變突變成為可能,編碼突變數(shù)據(jù)也大量積累。然而,關(guān)于非編碼區(qū)體細(xì)胞突變的信息有限,包括內(nèi)含子、調(diào)控元件和非編碼 RNA。癌癥基因組中的結(jié)構(gòu)變異和病原體仍未得到廣泛探索。全基因組測(cè)序 (WGS) 方法可用于全面探索癌癥中所有類型的基因組改變,幫助我們更好地了解癌癥基因組中驅(qū)動(dòng)突變和突變特征的整體情況,并闡明這些未探索基因組區(qū)域的功能或臨床意義和突變特征。這篇綜述描述了賊近開(kāi)發(fā)的癌癥 WGS 技術(shù)方法和癌癥 WGS 的未來(lái)方向,并討論了其作為分析平臺(tái)以及癌癥基因組學(xué)和癌癥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的突變解釋的實(shí)用性和局限性??紤]到癌癥基因組和表型的多樣性,解釋來(lái)自 WGS 的豐富突變信息,尤其是非編碼和結(jié)構(gòu)變異,需要對(duì)大規(guī)模 WGS 數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,并與 RNA-Seq、表觀基因組學(xué)、免疫基因組學(xué)和臨床病理信息。

癲癇-致病基因鑒定基因檢測(cè)


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