【佳學(xué)基因檢測(cè)】二甲雙胍、丙戊酸和饑餓誘導(dǎo) SLC13A5 部分缺乏癥患者癲癇發(fā)作：藥物協(xié)同雜合性案例基因檢測(cè)
下唇減壓異?；驒z測(cè)：
根據(jù) 抑郁癥低毒藥物開(kāi)發(fā)如何進(jìn)行基因檢測(cè)在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Psychiatr Genet》?2021 Feb 1;31(1):32-35..發(fā)表了一篇題目為《 二甲雙胍、丙戊酸和饑餓誘導(dǎo) SLC13A5 部分缺乏癥患者癲癇發(fā)作：藥物協(xié)同雜合性案例完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Jonathan Kopel,?Amy Grooms?,?Vadivel Ganapathy,?Jeffrey Clothier?等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?33290383
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人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)
JIAXUE GENETICS:?33290383
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性?xún)?nèi)容：
二甲雙胍、丙戊酸和饑餓誘導(dǎo) SLC13A5 部分缺乏癥患者癲癇發(fā)作：藥物協(xié)同雜合性案例
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
SLC13A5/NaCT 是一種鈉偶聯(lián)檸檬酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，在肝臟、睪丸和大腦的質(zhì)膜中表達(dá)。在這些組織中，SLC13A5 在脂肪酸、膽固醇和神經(jīng)遞質(zhì)的合成中具有重要作用。近年來(lái)，SLC13A5 隱性突變純合子患者，稱(chēng)為 SLC13A5 缺乏癥 [早期嬰兒癲癇性腦病 25 (EIEE-25)]，表現(xiàn)出嚴(yán)重的整體發(fā)育遲緩、早發(fā)性頑固性癲癇發(fā)作、痙攣和影響牙齒發(fā)育的牙釉質(zhì)發(fā)育不全.雖然 SLC13A5 缺乏癥的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，但細(xì)胞質(zhì)檸檬酸鹽缺乏、神經(jīng)元能量狀態(tài)下降和檸檬酸鋅螯合被假設(shè)為解釋神經(jīng)功能缺損。然而，沒(méi)有研究檢查特定藥物和/或生活方式改變與 SLC13A5 缺陷雜合性協(xié)同增加 EIEE-25 臨床表型風(fēng)險(xiǎn)的可能性。在這里，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)報(bào)告了一名雜合 SLC13A5 缺陷患者，該患者在服用二甲雙胍、丙戊酸和饑餓時(shí)表現(xiàn)出藥物協(xié)同雜合性的證據(jù)。該報(bào)告說(shuō)明了仔細(xì)考慮特定藥物治療對(duì) SLC13A5 致病隱性突變雜合性患者的潛在不良反應(yīng)的重要性。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
