【佳學(xué)基因檢測】自閉癥的診斷與評估為什么要首先使用基因檢測？
自閉癥診斷與評估基因檢測：
根據(jù)自閉癥發(fā)生的基因序列多樣性鑒別與分析，國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Am J Psychiatry》在 2021 Jan 1;178(1):77-86發(fā)表了一篇題目為《 剖析自閉癥異質(zhì)性的遺傳學(xué)優(yōu)先方法：自閉癥風(fēng)險(xiǎn)拷貝數(shù)變異的表型比較》的文章，進(jìn)一步講述了在進(jìn)行自閉癥的診斷與治療中，尤其是自閉癥的診斷評估中為什么要優(yōu)先使用基于基因解碼的遺傳基因分析法的問題。研究由Samuel J R A Chawner, Joanne L Doherty, Richard J L Anney, Kevin M Antshel, Carrie E Bearden, Raphael Bernier, Wendy K Chung, Caitlin C Clements, Sarah R Curran, Goran Cuturilo, Ania M Fiksinski, Louise Gallagher, Robin P Goin-Kochel, Raquel E Gur, Ellen Hanson, Sebastien Jacquemont, Wendy R Kates, Leila Kushan, Anne M Maillard, Donna M McDonald-McGinn, Marina Mihaljevic, Judith S Miller, Hayley Moss, Milica Pejovic-Milovancevic, Robert T Schultz, LeeAnne Green-Snyder, Jacob A Vorstman, Tara L Wenger, IMAGINE-ID Consortium; Jeremy Hall, Michael J Owen, Marianne B M van den Bree等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 33384013
本文關(guān)鍵詞
自閉癥；拷貝數(shù)變體；遺傳學(xué)。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS: 33384013
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
剖析自閉癥異質(zhì)性，優(yōu)先使用，遺傳學(xué)，方法，自閉癥風(fēng)險(xiǎn)拷貝數(shù)變異的表型比較
自閉癥發(fā)生的基因檢測方法的研究目的：
致病基因鑒定基因解碼而不是基因檢測為某些拷貝數(shù)變異（CNV）大大增加了自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)提供了證據(jù)。基因解碼研究人員開啟了一項(xiàng)遺傳學(xué)優(yōu)先方法的應(yīng)用性研究，以調(diào)查自閉癥臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性是否受到特定基因型-表型關(guān)系的支持。
自閉癥與基因突變關(guān)系的研究結(jié)果：
四個(gè)具有遺傳變異的分組在自閉癥癥狀嚴(yán)重程度、自閉癥指標(biāo)組的表征評分和智商評估結(jié)果存在差異。然而，不同遺傳變異組的表型結(jié)果也存在差異（因研究的臨床表征不同，變化程度在74%-97% ），而組間的變異性很低（性狀的變異度在1%-21%）。將符合自閉癥標(biāo)準(zhǔn)的 CNV 攜帶者與異質(zhì)自閉癥個(gè)體進(jìn)行比較，自閉癥的致病基因鑒定基因解碼研究小組一系列特征差異。當(dāng)應(yīng)用臨床臨界分?jǐn)?shù)時(shí)，54% 的個(gè)體中有 4 個(gè) CNV 中的一個(gè)不符合有效自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)時(shí)，自閉癥特征水平升高。
自閉癥與基因突變關(guān)系的研究結(jié)論：
許多 CNV 攜帶者不符合自閉癥的有效診斷標(biāo)準(zhǔn)，但仍符合自閉癥特征的臨床臨界值。盡管觀察到不同基因突變間的特征差異，但同一類的基因突變的臨床癥狀存在相當(dāng)大的變異性。
自閉癥與基因突變關(guān)系關(guān)鍵點(diǎn)：
Autism; Copy Number Variants; Genetics.
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
