【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)探究神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的真相
2015年來(lái)自山東煙臺(tái)的張姓家庭委托佳學(xué)基因?yàn)槠鋬蓚€(gè)孩子進(jìn)行致病基因解碼,其大兒子張軍(化名)一直身體健康,直到16歲時(shí)開始輕微的腿部肌肉痙攣,20歲時(shí)出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉萎縮、肌肉無(wú)力、肌束震顫、肌電圖異常、肌酸磷酸激酶升高,眼科檢查視力聽力均無(wú)異常,臨床診斷為肌萎縮側(cè)索硬化癥,且治療毫無(wú)進(jìn)展。二兒子張?chǎng)危ɑ?3歲,家里人非常擔(dān)心他也會(huì)患病,因此到佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因檢測(cè),檢測(cè)后,哥哥張軍檢測(cè)出HEXA基因突變,該突變可引起肌肉無(wú)力、肌肉協(xié)調(diào)能力喪失(共濟(jì)失調(diào))以及運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言問(wèn)題和精神疾病等問(wèn)題。HEXA基因突變實(shí)為一種非常罕見的遺傳性疾?。?/span>神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病,而患者的弟弟并無(wú)此基因突變,因此弟弟不會(huì)患病。
什么是神經(jīng)節(jié)苷脂沉積???
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種罕見的遺傳性疾病,該病會(huì)逐漸破壞大腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)。
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病在嬰兒期發(fā)病賊常見。患有這種疾病的嬰兒通常在3-6個(gè)月開始出現(xiàn)發(fā)育緩慢,運(yùn)動(dòng)減少。受該病影響,嬰兒逐步失去了運(yùn)動(dòng)能力,例如翻身、坐著和爬行。他們也會(huì)對(duì)噪音產(chǎn)生一種過(guò)度受驚的反應(yīng)。隨著疾病的進(jìn)展,兒童期的患兒,會(huì)出現(xiàn)視力和聽力喪失,智力殘疾,癱瘓。眼睛異常被稱為櫻桃紅斑,可以通過(guò)眼科檢查來(lái)識(shí)別該病,這是該疾病的特征之一?;加羞@種嚴(yán)重嬰兒型神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的兒童,通常只能活到幼兒時(shí)期。
其他類型的神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病非常罕見。癥狀和體征可能出現(xiàn)在兒童期、青春期或成年期,通常比嬰兒期出現(xiàn)的癥狀稍輕。特征包括肌肉無(wú)力、肌肉協(xié)調(diào)能力喪失(共濟(jì)失調(diào))以及運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言問(wèn)題和精神疾病等問(wèn)題。這些癥狀和體征在神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病晚期發(fā)作的人中有很大的差別。
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病在中國(guó)并不常見
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病在人群中的發(fā)病是非常罕見的,其中基因突變是導(dǎo)致這種疾病的重要原因,其中德系猶太人(東歐和中歐)發(fā)病頻率比其他民族背景的人更常見。其次導(dǎo)致該病的基因突變?nèi)巳涸诳笨朔ㄒ峒幽么笕松鐓^(qū)、賓夕法尼亞舊秩序阿米什社區(qū),以及移居美國(guó)路易斯安納州的法人后裔也比較常見。
運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)探究神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病發(fā)病原因
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是由于HEXA基因突變所致。HEXA基因向β-氨基己糖苷酶提供指令指令,β-氨基己糖苷酶在大腦和脊髓中起著至關(guān)重要的作用。這種酶位于溶酶體中,溶酶體是細(xì)胞中分解有毒物質(zhì)并充當(dāng)回收中心的一種細(xì)胞器。在溶酶體,β氨基己糖苷酶有助于降解叫做GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的脂肪物質(zhì)。
HEXA基因突變使β-氨基己糖苷酶活性喪失,使GM2神經(jīng)節(jié)苷脂降解受到影響。結(jié)果,特別是在大腦和脊髓神經(jīng)元中,這種物質(zhì)不斷積累至毒性水平。GM2神經(jīng)節(jié)苷脂堆積造成的累積損傷導(dǎo)致這些神經(jīng)元受到破壞,是導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病出現(xiàn)一系列癥狀和體征的原因所在。
因?yàn)樯窠?jīng)節(jié)苷脂沉積病是由于溶酶體的酶的功能收到損害,包括GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的堆積,因此有時(shí)被稱為溶酶體貯積癥或GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病。
如何預(yù)防?
新婚或備孕前進(jìn)行神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病基因解碼基因檢測(cè),檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病胎兒的基因。如果夫妻雙方都攜帶神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病致病基因,可以通過(guò)天生一對(duì)基因解碼、健康寶貝基因解碼規(guī)避神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病胎兒的出生。