基因易感性是指基于人的基因信息發(fā)展為某種疾病的可能性?；蛞赘行猿Ｓ蛇z傳自父母的特定基因突變產(chǎn)生，這些突變有助于疾病的發(fā)展，但不直接導(dǎo)致疾病。甚至在同一個(gè)家族中，一些具有易感基因突變的人不會(huì)患病，但其他人卻會(huì)患病。
 

基因突變對(duì)疾病的發(fā)生會(huì)產(chǎn)生或大或小的影響。例如，BRCA1或BRCA2基因中的某些突變會(huì)大大增加個(gè)體發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。其他基因，如BARD1和BRIP1的突變也會(huì)增加乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，但這些基因突變對(duì)人整體風(fēng)險(xiǎn)的貢獻(xiàn)要比BRCA1和BRCA2小的多。
 

目前基因解碼的研究重點(diǎn)是確定對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)影響小，但在普通人群中卻很常見(jiàn)的基因突變。雖然這些基因突變中的每一個(gè)僅略微增加了個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，但是幾個(gè)不同基因突變可能會(huì)顯著增加患病風(fēng)險(xiǎn)。許多基因突變，各自具有的作用很小，但可能是許多常見(jiàn)疾病，包括癌癥，肥胖癥，糖尿病，心臟病和精神疾病的易感性的基礎(chǔ)。
 

在具有遺傳易感性的人群中，除了確定的基因突變外，疾病風(fēng)險(xiǎn)還取決于多種因素。這些因素包括其他遺傳因素以及生活方式和環(huán)境因素，稱為多因素。雖然一個(gè)人的基因不能改變，但生活方式和環(huán)境的改變卻能夠降低具有遺傳易感性的人的疾病風(fēng)險(xiǎn)，例如增加疾病篩查的次數(shù)和保持健康的體重。