我們都知道,每個(gè)人的基因型是不同的,這就決定了每個(gè)人的外貌、體質(zhì)等的不一樣;但是同一種基因發(fā)生了相同突變,每個(gè)患者所表現(xiàn)出來的臨床癥狀也是不一樣的。這就說明了基因型與表型之間的關(guān)系,大多數(shù)人們認(rèn)為,在基因型和外界環(huán)境的共同作用下,有了表型的不同,但是我們往往忽視了內(nèi)部問題,即DNA、蛋白質(zhì)等物質(zhì)之間的相互作用有關(guān)。
由基因突變導(dǎo)致的遺傳病也會(huì)根據(jù)突變后的一系列現(xiàn)象,例如蛋白質(zhì)的功能和結(jié)構(gòu)的改變,出現(xiàn)不同的表型。人們已經(jīng)在許多單基因病,多基因病和不同癌癥類型中鑒定出了超過十多萬個(gè)遺傳變異體。這些遺傳變異大多以錯(cuò)義突變居多,占人類基因突變數(shù)據(jù)庫中所有突變的一半以上,不同類型的分子相互作用,如蛋白質(zhì)間相互作用、蛋白質(zhì)與DNA間相互作用等,提供了大量的研究范圍來了解復(fù)雜的基因型與表型的關(guān)系,然而,基因型與表型的關(guān)系仍然是非常復(fù)雜的。
一些遺傳疾病往往由于幾種不同基因引起,并且包含多種突變體, 在這種突變的系統(tǒng)表征中,人們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了大分子相互作用所導(dǎo)致的疾病特異性。大約60%的疾病相關(guān)錯(cuò)義突變存在蛋白質(zhì)間相互作用,其中一半導(dǎo)致完全喪失了相互作用,通常由蛋白質(zhì)錯(cuò)誤折疊和受損表達(dá)引起,另一半則導(dǎo)致干細(xì)胞攝入。同時(shí),同一基因中的不同突變會(huì)頻繁地導(dǎo)致不同類型的分子間的相互作用。
基因解碼通過將患者的基因型、臨床表型以及環(huán)境因素進(jìn)行綜合分析,并且明確由內(nèi)部基因突變所造成蛋白質(zhì)功能障礙的具體原因,將所有信息解讀出來,可以找到?jīng)]有報(bào)道過的病因或臨床表型,提供更加高效的個(gè)性化治療方案,這就是普通的基因檢測(cè)所不能達(dá)到的。
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