【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】聽過三A綜合征嗎?它是一種遺傳病?
三A綜合癥是一種遺傳性疾病,其特征有三個(gè)特點(diǎn):失弛癥、腎上腺皮質(zhì)功能衰竭癥和無淚綜合征。失弛癥是一種疾病,它會(huì)影響通過食道移動(dòng)食物的能力,食道是將食物從喉嚨輸送到胃的管道。因此,它會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的進(jìn)食困難和低血糖。阿狄森氏病,又稱為原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭癥,是由位于每個(gè)腎上的小激素分泌腺功能異常引起的。三A綜合癥的第三個(gè)特征是減少或缺乏分泌眼淚的能力。大多數(shù)有三A綜合癥的人都有這三個(gè)特征,盡管有些人只有兩個(gè)。 三A 綜合癥基因檢測(cè)哪里做?
三A 綜合癥的許多特征都是由自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙引起的 。神經(jīng)系統(tǒng)的這部分控制著非自愿的身體過程,如消化、血壓和體溫。三A綜合癥患者經(jīng)常出汗,血壓調(diào)節(jié)困難,瞳孔大小不等、自主神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)等癥狀?;加羞@種疾病的人可能還有其他神經(jīng)異常,如發(fā)育遲緩、智力殘疾、語言障礙和小頭畸形等。此外,受影響的個(gè)體通常會(huì)出現(xiàn)肌肉無力、運(yùn)動(dòng)障礙和四肢神經(jīng)異常(周圍神經(jīng)病變)。一些人出現(xiàn)神經(jīng)萎縮,這是神經(jīng)的退化(萎縮)從眼睛到大腦的信息。三A綜合癥的許多神經(jīng)癥狀隨著時(shí)間的推移而惡化?;加?/span>三A 綜合癥的人經(jīng)常會(huì)在他們的手掌和腳掌上形成一層厚厚的皮膚(角化癥)。其他皮膚異常也可能出現(xiàn)這種情況。 三A 綜合癥基因檢測(cè)哪里做?
無淚癥是三A綜合癥的領(lǐng)先個(gè)明顯跡象,因?yàn)樵谏缙冢苡绊懙暮⒆釉诳奁鼤r(shí)幾乎沒有眼淚或沒有眼淚。他們?cè)趦和蚯嗌倌陼r(shí)期發(fā)展出現(xiàn)失弛癥和腎上腺皮質(zhì)功能衰竭癥。大部分神經(jīng)邏輯特征在成年期開始。疾病的癥狀因人而異,甚至在同一家族成員之間各不相同。 三A 綜合癥基因檢測(cè)哪里做?
AAAS基因突變導(dǎo)致了三A綜合癥。這個(gè)基因提供了制造一種叫ALADIN的蛋白的指令,他的功能并不是很好理解。在細(xì)胞內(nèi),ALADIN在細(xì)胞核內(nèi)被發(fā)現(xiàn),其結(jié)構(gòu)包圍這細(xì)胞核,并將其與細(xì)胞的其他部分分開。根據(jù)他的位置,ALADIN被認(rèn)為參與了分子進(jìn)出細(xì)胞核的過程。AAAS基因突變改變了ALADIN的結(jié)構(gòu),然而,幾乎所有的突變都能阻止這種蛋白質(zhì)到達(dá)細(xì)胞核的適當(dāng)位置。在核膜中沒有ALADIN可能會(huì)破壞分子膜上的分子運(yùn)動(dòng)。研究人員懷疑,如果核膜上的ALADIN缺失,DNA修復(fù)蛋白可能無法進(jìn)入細(xì)胞核。沒有修復(fù)的DNA 損傷會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞變得不穩(wěn)定,導(dǎo)致細(xì)胞死亡。盡管神經(jīng)系統(tǒng)特別容易受到DNA損傷的影響,但仍不清楚AAAS基因突變是如何導(dǎo)致三A綜合癥的癥狀的,有些患有三A綜合癥的人在AAAS基因中沒有發(fā)現(xiàn)突變。這種疾病的遺傳原因在這些人中是未知的。 三A 綜合癥基因檢測(cè)哪里做?
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