強(qiáng)直性脊柱炎是一種主要影響脊柱的慢性炎性關(guān)節(jié)炎,其特征是背痛和僵硬,通常在青春期或成年早期出現(xiàn)。隨著時(shí)間的推移,脊椎骨的融合使得背部運(yùn)動(dòng)逐漸受限,這種進(jìn)行性骨融合被稱為強(qiáng)直。強(qiáng)直性脊柱炎基因檢測(cè)哪里做?
強(qiáng)直性脊柱炎的賊早癥狀是導(dǎo)致盆骨(髂骨)和脊柱(骶骨)關(guān)節(jié)發(fā)炎,即骶髂關(guān)節(jié)炎。炎癥逐漸擴(kuò)散到椎骨之間的關(guān)節(jié),導(dǎo)致脊柱炎。強(qiáng)直性脊柱炎也能涉及其他關(guān)節(jié),包括肩膀,臀部,以及小到膝蓋。并且隨著疾病的進(jìn)展,它還可以影響脊柱和肋骨之間的關(guān)節(jié),限制胸部運(yùn)動(dòng),使得深呼吸變得困難,晚期患者甚至容易發(fā)生椎骨骨折。
在強(qiáng)直性脊柱炎中,有高達(dá)40%的病例會(huì)影響眼睛,導(dǎo)致為急性虹膜炎。急性虹膜炎導(dǎo)致眼睛疼痛,并對(duì)光敏感(畏光)。也有少部分強(qiáng)直性脊柱炎會(huì)引起心臟,肺和神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重并發(fā)癥。另外,強(qiáng)直性脊柱炎是一組與脊柱關(guān)節(jié)病相關(guān)的疾病,在美國(guó),每1000人中有3.5~13人患有脊椎關(guān)節(jié)病。強(qiáng)直性脊柱炎基因檢測(cè)哪里做?
強(qiáng)直性脊柱炎可能是由遺傳和環(huán)境因素共同作用引起的,其中部分尚未確定。然而,基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)影響發(fā)展這種疾病風(fēng)險(xiǎn)的幾種基因突變。
HLA-B基因編碼在免疫系統(tǒng)中起重要作用的蛋白質(zhì),HLA-B基因是一個(gè)稱為人類白細(xì)胞抗原(HLA)復(fù)合物的基因家族的一部分。HLA復(fù)合物有助于免疫系統(tǒng)區(qū)分自身物質(zhì)與外來(lái)入侵物質(zhì)(如病毒和細(xì)菌)。HLA-B基因有許多不同的突變,允許每個(gè)人的免疫系統(tǒng)對(duì)眾多的外源性物質(zhì)入侵產(chǎn)生反應(yīng)。一種稱為HLA-B27的HLA-B基因突變會(huì)增加強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)。雖然許多強(qiáng)直性脊柱炎患者有HLA-B27突變,但是大多數(shù)具有該HLA-B基因突變的人沒(méi)有患有此病。HLA-B27如何增加發(fā)生強(qiáng)直性脊柱炎的風(fēng)險(xiǎn)還有待基因解碼研究人員進(jìn)一步探索。其他的幾個(gè)基因突變,包括ERAP1,IL1A和IL23R,也與強(qiáng)直性脊柱炎有關(guān)。雖然這些基因在免疫系統(tǒng)中起關(guān)鍵作用,但是這些基因突變?nèi)绾斡绊懓l(fā)生強(qiáng)直性脊柱炎的風(fēng)險(xiǎn)尚不清楚。另外,尚未鑒定的基因突變也被認(rèn)為影響強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)生并影響疾病發(fā)生發(fā)展。在這些基因中,有的可能在免疫系統(tǒng)中起作用,而其他基因可能具有不同功能。基因解碼研究人員正在努力鑒定這些基因并闡明其在強(qiáng)直性脊柱炎中的作用。強(qiáng)直性脊柱炎基因檢測(cè)哪里做?
因此,在基因與環(huán)境的共同作用下,基因突變會(huì)導(dǎo)致強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)生。通過(guò)強(qiáng)直性脊柱炎疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)基因解碼可以提前預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn),揭示發(fā)病原因,在生活中有針對(duì)性的規(guī)避并采取積極地措施預(yù)防,可有效延緩甚至避免疾病的發(fā)生。強(qiáng)直性脊柱炎基因檢測(cè)哪里做?
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