基因解碼導(dǎo)讀:一種形式的低促性腺激素性性腺機(jī)能減退癥被稱為卡爾曼綜合征(Kallmann syndrome,KS),與其他癥狀區(qū)分的依據(jù)是卡爾曼綜合征具有有效缺乏嗅覺或嗅覺功能障礙的附加癥狀。通過及早基因解碼并治療,可以避免疾病帶來痛苦,也可以通過遺傳咨詢進(jìn)行生育指導(dǎo)。
什么是卡爾曼綜合征?
卡爾曼綜合征(Kallmann syndrome,KS)是一種罕見的遺傳基因病,主要表現(xiàn)為青春期跡象的延遲或缺乏,以及嗅覺缺失或受損。另外一種與之類似的疾病,即正常型特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(nIHH),患者表現(xiàn)為青春期衰竭但具有正常嗅覺。卡爾曼綜合征歸因于稱為促性腺激素釋放激素(GnRH)的關(guān)鍵生殖激素的缺陷?;加锌柭C合征的男性患者比女性患者多。
卡爾曼綜合征的體征及癥狀
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中記錄,在沒有基因解碼的前提下,在青春期,大多數(shù)患者不會(huì)發(fā)育第二性征,例如男性面部毛發(fā)增長和聲音加深、女性月經(jīng)期和乳房發(fā)育、以及男性和女性的生長激增。如果不進(jìn)行治療,大多數(shù)患者都會(huì)不孕不育。雖然生殖癥狀在卡爾曼綜合征患者中占主導(dǎo)地位,但卡爾曼綜合征患者也可能存在的非生殖特征,其中包括:面部異常(例如唇/腭裂)、單側(cè)腎發(fā)育不全、耳聾、牙齒異常、鏡像運(yùn)動(dòng)、眼球運(yùn)動(dòng)異常、由于小腦性共濟(jì)失調(diào)造成的平衡力差、脊柱側(cè)凸等。
卡爾曼綜合征的發(fā)病機(jī)理
基因解碼研究發(fā)現(xiàn),人類的生殖功能受到一組稱為促性腺激素釋放激素(GnRH)神經(jīng)元的控制。在青春期時(shí),在胎兒期間,這些促性腺激素釋放激素神經(jīng)元起源于嗅覺基因,卡爾曼綜合征患者的促性腺激素釋放激素分泌活動(dòng)在兒童期靜止,促性腺激素釋放激素神經(jīng)元的發(fā)育或其分泌功能的缺陷會(huì)影響正常青春期的到來。當(dāng)由于各種遺傳缺陷導(dǎo)致促性腺激素釋放激素缺陷和嗅覺喪失,就會(huì)表現(xiàn)出卡爾曼綜合征的體征和癥狀。
卡爾曼綜合征患病的根本原因
佳學(xué)基因解碼研究發(fā)現(xiàn),超過25種基因的突變與Kallmann syndrome有關(guān),而且這些基因中的每一個(gè)都有不同的遺傳模式,除了常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-隱性遺傳之外,也有更復(fù)雜的寡基因遺傳模式?;蚪獯a通過翻譯、分析和解讀基因信息,找出致病基因,了解其遺傳模式,可以指導(dǎo)生育,避免疾病在家族中延續(xù)。
如何治療卡爾曼綜合征?
由于卡爾曼綜合征是一種遺傳疾病,由與之相關(guān)的基因突變導(dǎo)致患病,基因解碼能夠正確找到致病基因,提供個(gè)性化治療方案,及早找到病因有利助于診斷和治療。倘若家長直到發(fā)現(xiàn)孩子有類似的癥狀才開始進(jìn)行檢測(cè)、診斷和治療,往往會(huì)錯(cuò)過賊佳治療期,帶來不必要的遺憾。對(duì)于治療,在早期階段,可以利用激素替代療法(雄性中的睪酮;雌性中的雌激素和黃體酮)用于誘導(dǎo)第二性征。若患者希望能夠生育,基因解碼可以指導(dǎo)其注射垂體激素來產(chǎn)生生殖細(xì)胞,孕育新生命。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)