基因解碼導讀：線粒體疾病主要是指由于線粒體基因突變所導致的一類疾病，其傳遞和表達有效不同于核基因突變引起的疾病，是一種獨特的遺傳病。線粒體基因突變引起細胞結構變化、氧化磷酸化異常及能量代謝障礙。關于線粒體疾病基因解碼帶您一起了解。
 

線粒體是個啥？

線粒體多功能障礙綜合癥是細胞線粒體結構損傷的一種疾病，作為糖、脂肪、氨基酸賊終氧化釋放能量的場所，線粒體的主要功能是進行氧化磷酸化、合成ATP、為生命活動提供能量。新生兒患線粒體多功能障礙綜合癥影響嚴重，存活率極低。 

在沒有基因解碼的干預下，患病嬰兒?；加袊乐氐哪X功能障礙疾病(腦病)，表現(xiàn)為肌肉張力低、癲癇以及精神和運動能力發(fā)育滯后。大多數(shù)受影響的嬰兒體內都有一種危及生命的乳酸和高血糖分子，導致酸中毒和高血糖發(fā)生，部分線粒體多功能障礙綜合癥的嬰兒出現(xiàn)高血壓。

基因解碼線粒體多功能障礙綜合癥

佳學基因通過基因解碼技術發(fā)現(xiàn)基因突變可引起線粒體多功能障礙綜合征。這些基因參與鐵硫（Fe-S）簇分子形成或附著在某些需要連接Fe-S簇才能正常工作的蛋白上。
 

這些蛋白可以將攝取的能量轉化為細胞可以使用的形式。同時，鐵硫簇也需要另一種線粒體蛋白質起輔助作用。這種蛋白質參與了線粒體蛋白質的修飾工作，包括丙酮酸脫氫酶復合物和α-酮戊二酸脫氫酶復合物的修飾。這種修飾對甘氨酸裂解至關重要。

基因解碼展望:線粒體是細胞中的“動力工廠”，細胞生命活動所需的80%的能量都是線粒體提供的。線粒體形態(tài)對于細胞維持正常生理代謝和機體發(fā)育起著重要的作用，如果線粒體結構和功能發(fā)生了異常，就會導致疾病的發(fā)生。

近年來，佳學基因致力研究線粒體的基因突變、呼吸鏈缺陷、線粒體膜的改變等因素，發(fā)現(xiàn)不同因素均會影響整個細胞的正常功能，從而改變病變，包括退行性疾病、代謝性疾病、遺傳性疾病、腫瘤等，只有通過深度的基因解碼才可以解開線粒體的難題，讓人類健康發(fā)展。

（版權說明：本文系佳學基因原創(chuàng)，歡迎個人轉發(fā)分享。其他任何平臺未經(jīng)授權，不得轉載。）