基因解碼導(dǎo)讀:地中海貧血是一組復(fù)雜的基因病,包括α地中海貧血病和β地中海貧血病這兩種常見的類型,根據(jù)嚴(yán)重程度劃分包括重型、中間型及輕型,除發(fā)生溶血性貧血外還會患有各種并發(fā)癥。
地中海貧血病的發(fā)病機理
地中海貧血病是一種遺傳性血液疾病。由于患有地中海貧血病的人不能制造足夠的血紅蛋白,導(dǎo)致嚴(yán)重的貧血。血紅蛋白存在于紅細(xì)胞中,并將氧氣帶到身體的各個部位。當(dāng)紅細(xì)胞中沒有足夠的血紅蛋白時,氧氣不能到達(dá)身體的所有部位。器官因此缺乏氧氣,無法正常工作。
地中海貧血病的類型:
地中海貧血病有兩種主要常見類型:α地中海貧血病和β地中海貧血病。
α地中海貧血病
該病在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中有所記錄,α地中海貧血病會導(dǎo)致皮膚蒼白、虛弱、疲勞和更嚴(yán)重的并發(fā)癥。常見的兩種類型的α地中海貧血病會導(dǎo)致健康問題,一種是嚴(yán)重的類型,也稱為Hb Bart綜合征或重型α地中海貧血??;另一種類型相對溫和,稱為中間型α地中海貧血病或HbH病。
重型α地中海貧血病的特征是胎兒積水,這是一種在出生前體內(nèi)積聚過量流體的狀況,其他體征和癥狀可包括嚴(yán)重貧血、肝脾腫大、心臟缺陷以及泌尿系統(tǒng)或生殖器異常。由于這些嚴(yán)重的健康問題,大多數(shù)患此病的嬰兒出生后不久即死亡。重型α地中海貧血病還可能導(dǎo)致妊娠期婦女發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥,包括危險的高血壓伴腫脹、早產(chǎn)和異常出血。中間型α地中海貧血病則導(dǎo)致輕度至中度貧血、肝脾腫大、以及黃疸。一些患者也有骨骼變化,例如上顎過度生長和前額異常突出。HbH病的特征通常出現(xiàn)在兒童早期,受影響的個體通??缮钪脸赡昶?。
β地中海貧血病
基因解碼研究表明,在β地中海貧血病患者中,低水平的血紅蛋白導(dǎo)致身體許多部位缺氧。患者因貧血導(dǎo)致蒼白的皮膚、虛弱、疲勞和更嚴(yán)重的并發(fā)癥?;加?beta;地中海貧血病的人發(fā)生異常血凝塊的風(fēng)險將會增加。β地中海貧血病根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度劃分可包括常見的兩類:一種是重型地中海貧血?。ㄒ卜Q為庫利氏貧血)和中間型地中海貧血病。在這兩種類型中,重型地中海貧血更為嚴(yán)重。
在沒有基因解碼的干預(yù)下,重型地中海貧血病的體征和癥狀出現(xiàn)在生命的頭兩年。兒童時期會發(fā)展為危致命性貧血、體重不增長、黃疸、骨骼畸形、以及脾臟、肝臟和心臟腫大。許多重型地中海貧血患者需要頻繁的輸血來補充紅細(xì)胞,但隨著時間的推移,慢性輸血導(dǎo)致的含鐵血紅蛋白的流入可導(dǎo)致體內(nèi)鐵的積聚,賊終導(dǎo)致肝臟、心臟和激素發(fā)生問題。中間型地中海貧血比重型地中海貧血的癥狀更輕微一些,中間型地中海貧血的癥狀和體征出現(xiàn)在兒童早期或以后,患者會患有輕度至中度貧血,以及生長緩慢和骨骼異常。
如何預(yù)防及治療
不同基因突變會導(dǎo)致不同類型的地中海貧血病,基因解碼可以根據(jù)基因信息找到發(fā)病的致病基因,進而根據(jù)致病基因知道所編碼的異常功能的蛋白質(zhì),從而制定個性化治療方案,幫助患者減輕疾病帶來的痛苦,也可指導(dǎo)生育,阻止疾病在家族中遺傳,孕育健康的寶寶。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)