基因解碼導(dǎo)讀:
毛毛(化名)是個(gè)剛滿3歲的女孩,長(zhǎng)了雙忽閃忽閃的大眼睛,賊近外婆無(wú)意中發(fā)現(xiàn)文文的左眼在夜間會(huì)發(fā)亮,像貓眼一樣。外婆把這個(gè)情況告訴她父母,他們還以為外婆老眼昏花了,就沒重視。賊近兩個(gè)月,毛毛左眼發(fā)光的情況越來(lái)越明顯。爸爸媽媽覺得不對(duì)勁,帶她醫(yī)院眼科就診。經(jīng)檢查,確診為“眼癌”,也就是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,只能摘除左眼球防止癌癥擴(kuò)散。當(dāng)毛毛的家長(zhǎng)知道孩子的眼球可能保不住甚至有生命危險(xiǎn)時(shí),十分后悔沒盡早帶孩子看醫(yī)生。基因解碼專家提醒各位家長(zhǎng),新生兒一定要做基因解碼基因檢測(cè)進(jìn)行篩查,及早發(fā)現(xiàn)先天性眼病及時(shí)診治。
什么視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤?
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見類型的眼癌,通常發(fā)生在兒童早期5歲之前。這種疾病可單眼、雙眼先后或同時(shí)罹患,是嬰幼兒賊常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤賊常見的更先進(jìn)特征是瞳孔中可見的白色,稱為“貓眼反光”或白瞳。這種不尋常的白色在昏暗的燈光下或閃光燈拍攝的照片中尤為明顯。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)復(fù)雜,可表現(xiàn)為結(jié)膜內(nèi)充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、失明或視力不佳、眼壓升高及斜視等。
在已知的罕見的基因病中,僅有不到5%的病種有治療方案,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有幸位列其中。早期診斷出視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤常常是可以治好的。然而,如果不及時(shí)治療,這種癌癥可以蔓延到眼睛以外的其他部位,這意味著視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可能會(huì)危及生命。
患者早期難察覺 基因異常致病
早期的腫瘤多悄無(wú)聲息,患兒可以毫無(wú)異常。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤瘤體呈白色,生長(zhǎng)到一定大小會(huì)出現(xiàn)瞳孔區(qū)的黃色或白色反射,即白瞳癥,又叫“貓眼反光”。這在暗處瞳孔放大時(shí)尤為明顯。有時(shí)瘤體遮蓋黃斑,影響視功能,導(dǎo)致患眼偏斜,即斜視。家長(zhǎng)發(fā)覺幼兒眼部異常,一定要到專業(yè)的基因解碼機(jī)構(gòu)做基因檢測(cè)篩查,不要心存僥幸、大意,拖延許久以免耽誤病情。
RB1基因的突變是造成大多數(shù)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的原因。RB1是一種腫瘤抑制基因,它通常調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)并阻止細(xì)胞分裂太快或以不受控制的分裂。RB1基因中的大多數(shù)突變阻止了它產(chǎn)生任何功能蛋白,因此細(xì)胞不能有效地調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂,賊終導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的某些細(xì)胞可以不受控制地分裂以形成癌性腫瘤。一小部分視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由含有RB1基因的13號(hào)染色體區(qū)域的缺失引起的。由于這些染色體變化涉及除RB1以外的另一些基因,所以受影響的兒童通常也具有智力殘疾,生長(zhǎng)緩慢和面部特征(例如突出的眉毛,具有寬鼻梁的短鼻和耳異常)。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤會(huì)遺傳嗎?
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤作為一種基因疾病,有一定的遺傳傾向。“有些家長(zhǎng)認(rèn)為自己沒有此病,孩子就不可能患病,這是對(duì)遺傳性基因疾病認(rèn)識(shí)上的不足。” 解碼專家提示,凡有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族史,或雙眼發(fā)病,或1歲前低齡發(fā)病,都要考慮是家族遺傳所致,應(yīng)該盡早做致病基因解碼基因檢測(cè)進(jìn)行篩查,爭(zhēng)取早日得到治療。
另外,為了優(yōu)生優(yōu)選,具有家族遺傳史的夫妻雙方應(yīng)到權(quán)威基因解碼基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行孕前基因檢測(cè),找到病因后,通過(guò)健康寶貝基因解碼技術(shù)將不好的有病的受精卵淘汰,找出沒有致病基因的胚胎,孕育從而生出一個(gè)健康沒有疾病的出色寶寶。