楓糖是加拿大賊具代表性的特色產(chǎn)品之一，含有豐富的礦物質(zhì)、有機(jī)酸，熱量比蔗糖、果糖、玉米糖等都低，但是它所含的鈣、鎂和有機(jī)酸成分卻比其它糖類高很多，能補(bǔ)充營養(yǎng)不均衡的虛弱體質(zhì)，但是今天我們所說的楓糖尿病與吃楓糖沒有任何關(guān)系。
 

基因解碼研究中心案例

江蘇浙江患兒，男，出生48小時(shí)后出現(xiàn)呼吸急促、抽搐，醫(yī)院初診為小兒驚厥，患兒父母現(xiàn)育有1女，6歲，身體健康，2年前分娩過一男嬰，但出生72小時(shí)后于夜間睡眠時(shí)死亡?，F(xiàn)為第三子，醫(yī)院給予吸氧、靜脈滴注磷酸肌酸鈉治療。1小時(shí)候患兒突然心跳停止，立即給予呼吸機(jī)插管，及心外按壓后心跳回復(fù)，但患兒處于昏迷狀態(tài)，且無自主呼吸，1天后家長放棄治療，患兒呼吸心跳停止。為了查明病因，醫(yī)院聯(lián)系佳學(xué)基因進(jìn)行了致病基因分析，經(jīng)檢測，患兒BCKDHA基因發(fā)生突變，此突變導(dǎo)致的疾病是：楓糖尿病，是一種常染色體隱性遺傳性基因遺傳病，確診需要通過基因檢測進(jìn)行檢測分析。

什么是楓糖尿??？與糖尿病相關(guān)嗎？

楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳性基因遺傳病，是由于身體無法正確處理某些氨基酸而致病。之所以叫楓糖尿病是因?yàn)榛純耗蛞褐杏幸环N獨(dú)特的甜味，其實(shí)與糖尿病并無關(guān)系。其臨床特征為哺乳困難，嘔吐，嗜睡，動(dòng)作異常，發(fā)育遲緩。如果不及時(shí)治療，楓糖尿病可導(dǎo)致癲癇，昏迷甚至死亡。

楓糖尿病通常按其癥狀和體征分類。這種疾病賊常見也賊嚴(yán)重的類型是經(jīng)典型楓糖尿病，出生后不久就會(huì)出現(xiàn)。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡，即使經(jīng)治療而存活，也可有智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)受損的后遺癥。其他類型發(fā)病癥狀較輕，但如果不治療，它們?nèi)匀粚?dǎo)致發(fā)育遲緩和其他健康問題。

全球楓糖尿病的發(fā)病率為1/18.5萬。在古老的門諾派人群中，這種疾病發(fā)生的頻率要高得多，其中380名新生兒中就會(huì)有1名發(fā)病。
 

楓糖尿病是由于基因突變所致！

楓糖尿病是由于BCKDHA，BCKDHB和DBT基因突變所致。這三個(gè)基因?yàn)楹铣傻鞍踪|(zhì)提供指令。蛋白質(zhì)復(fù)合物是必不可少的分解氨基酸亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的重要物質(zhì)，其中，在許多種類的食物中，特別是富含蛋白質(zhì)的食物，如牛奶、肉類、蛋都含有這些氨基酸。

這三個(gè)基因中的任何一個(gè)突變都會(huì)降低或消除蛋白質(zhì)復(fù)合物的功能，阻止亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸的正常分解。結(jié)果造成這些氨基酸及其副產(chǎn)物累積在體內(nèi)。由于這些物質(zhì)的大量堆積對(duì)大腦和其他器官產(chǎn)生毒性作用，所以它們的積累導(dǎo)致了與楓糖尿病有關(guān)的嚴(yán)重健康問題。

目前，基因解碼研究人員正在研究與可能與楓糖尿病有關(guān)的其他致病基因。

如何及時(shí)確診？杜絕后代遺傳？

楓糖尿病賊重要的確診手段是通過基因檢測進(jìn)行分析篩查，該病屬于常染色體隱性遺傳，如果父母均攜帶該病致病基因，他們的后代將會(huì)有25%的幾率患病。佳學(xué)基因針對(duì)18-35歲育齡青年男女，提供天生一對(duì)基因解碼。通過分析基因信息，揭示后代可能會(huì)出現(xiàn)的疾病風(fēng)險(xiǎn)，提供婚戀建議，阻斷家族難言之隱疾病的傳播，讓后代的基因組合更出色。通過分析配偶的基因信息，掌握彼此健康風(fēng)險(xiǎn)，科學(xué)、深入地了解對(duì)方的言語、性格和行為習(xí)慣等，讓婚姻、家庭生活更和諧、幸福。