【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)明確一個(gè)常染色體顯性非綜合征性耳聾家系的CNV突變

難以診斷明確并分型的耳聾患者的基因檢測(cè)

根據(jù)耳聾基因檢測(cè)專家共識(shí)及其不斷更新的路徑與方法，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 May 16;15(1):113.》在第BMC Med Genomics期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)明確一個(gè)常染色體顯性非綜合征性耳聾家系的CNV突變》的耳聾基因檢測(cè)：核心基因與擴(kuò)展基因文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Weixun Zhang?#????,?Jing Song,?Busheng Tong?,?Mengye Ma???,?Luo Guo?,Yasheng Yuan????0??,?Juanmei Yang?????完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35578334和?doi: 10.1186/s12920-022-01269-x.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

拷貝數(shù)變化（CNV）,DFNA10,耳聾,EYA4,全基因組測(cè)序（WGS）

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Copy number variation (CNV); DFNA10; Deafness; EYA4; Whole genome sequencing (WGS).

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

不同形式耳聾的基因研究背景：遺傳性聽力損失是一類異質(zhì)性疾病，在不同的患者中具有各種不同的遺傳模式，因?yàn)樗鼈兪嵌喾N不同基因中的一個(gè)發(fā)生突變。根據(jù)耳聾發(fā)生的致病基因突變，DFNA10中EYA4基因的致病性突變會(huì)導(dǎo)致語(yǔ)后、進(jìn)行性、常染色體顯性非綜合征性遺傳性耳聾。患者和方法：多種耳聾的基因檢測(cè)的全面性和正確性研究課題收集了一個(gè)中國(guó)四代常染色體顯性遺傳非綜合征性耳聾（ADNSHL）家系?；蚪獯a及致病基因鑒定課題研究團(tuán)隊(duì)在該家系的三名患者中應(yīng)用了靶向下一代測(cè)序（TNGS），并在先證者中應(yīng)用了全基因組測(cè)序（WGS）。通過(guò)PCR、gap-PCR和Sanger測(cè)序基因檢測(cè)證實(shí)了不同的基因突變和耳聾表型的家族內(nèi)共分離。耳聾的基因突變的復(fù)雜性的檢測(cè)分析結(jié)果：TNGS和WGS鑒定出EYA4基因第8-11外顯子6q23處新的CNV缺失，插入10 bp，并與ADNSHL表型分離。耳聾的新一代診斷檢測(cè)個(gè)性化治療的研究結(jié)論：對(duì)耳聾表型與基因突變關(guān)系的研究的結(jié)果是擴(kuò)大了中國(guó)漢族人EYA4基因和常染色體顯性非綜合征性遺傳性耳聾的變異譜和基因型-表型相關(guān)性。WGS基因檢測(cè)是一種正確有效的方法，可以用來(lái)驗(yàn)證具有CNV的基因組特征。

 罕見病-家族性痙攣性截癱