【佳學(xué)基因檢測】先天性晶狀體異位癥患者NGS基因突變檢測的結(jié)果及應(yīng)用
晶狀體異位的分子診斷基因檢測
根據(jù)眼科異常的正確治療所需要的基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 May 25.》在第Int Ophthalmol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《先天性晶狀體異位癥患者NGS基因突變檢測的結(jié)果及應(yīng)用》的眼科晶狀體疾病的基因檢測項目文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Meng Qi, Chong Wang, Yi Liu, Xiangyu Shi, WeiNing Rong 完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
基因大數(shù)據(jù)表簽: 35612688和 doi: 10.1007/s10792-022-02224-6. Online ahead of print.
基因解碼研究關(guān)鍵詞：
先天性晶狀體異位,FBN1基因,基因型-表型關(guān)系,馬凡綜合征
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：
Congenital lens ectopia; FBN1 gene; Genotype–phenotype relationship; Marfan syndrome.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：
眼科遺傳病基因原因追查研究背景：先天性晶狀體異位在眼科的疾病表征與基因序列變化中被稱為Congenital ectopia lentis， 簡稱為CEL, 根據(jù)佳學(xué)基因的大數(shù)據(jù)分析，Congenital ectopia lentis是一種罕見但嚴(yán)重的疾病。眼科罕見病基因根源查找小組使用下一代測序技術(shù)檢測24例雙側(cè)CEL患者中與晶狀體異常相關(guān)的基因，并尋找致病基因和突變位點。眼科罕見病基因檢測正確性的研究材料與方法：眼科罕見病基因研究納入了2019年1月至2019年11月診斷為細(xì)胞性白血病的24例患者，收集其臨床資料，并從外周靜脈血中提取全基因組脫氧核糖核酸進行基因檢測。采用靶向基因捕獲技術(shù)獲得188個晶狀體異常相關(guān)基因的外顯子，并采用高通量方法對其進行測序。通過數(shù)據(jù)分析確定突變位點，并用桑格法進行驗證。根據(jù)以往研究的數(shù)據(jù)，分析了基因檢則基因型與患者臨床表型之間的關(guān)系。眼科罕見病基因研究結(jié)果：在24例患者中，23例有纖維蛋白-1（FBN1）基因突變，20例被診斷為馬凡綜合征。23例FBN1突變均為雜合突變，包括17例錯義突變、3例剪接突變、2例外顯子缺失突變、1例密碼子突變和9例新突變。共有17個突變位于鈣結(jié)合表皮生長因子結(jié)構(gòu)域，包括16個包含半胱氨酸錯義突變的突變。此外，在一名患者中檢測到縫隙連接蛋白α8（GJA8）基因的雜合突變。眼科遺傳病致病基因鑒定基因檢測研究結(jié)論：在基因型與表型關(guān)系的研究中，眼科遺傳病基因檢測項止在24例CEL患者中發(fā)現(xiàn)了23個FBN1基因突變和1個GJA8基因突變。其中，發(fā)現(xiàn)9個新的FBN1突變和14個已知突變。這一結(jié)果擴大了FBN1基因的突變譜，表明FBN1突變可能是中國患者CEL的主要原因。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
