遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：育齡夫婦中約有10%的夫婦患有不孕不育，其中約30%是由男性因素所引起的。引起男性不育的原因很多，其中賊常見的便是無精癥。而今天介紹的這位患者患有無精癥的同時，還伴有染色體羅賓遜易位，面對這種情況，他們夫妻還有孕育健康寶寶的可能嗎？
 

來自杭州的李先生，2015年底結(jié)婚，2016年開始備孕，他的妻子王女士為此還去做了孕檢，各方面均正常，并且準(zhǔn)備了測排卵試紙、基礎(chǔ)體溫儀，信心滿滿的開始備孕，他們當(dāng)時認(rèn)為懷孕是個很簡單的事，但是2年過去了，還是沒有動靜。這時候他們意識到是不是什么地方出現(xiàn)了問題，于是夫妻二人遂就診于武漢同濟(jì)醫(yī)院，由泌尿外科楊俊博士接診，經(jīng)過一系列檢查，女方各項(xiàng)指標(biāo)均正常，而男方雙側(cè)睪丸穿刺活檢：未見精子，F(xiàn)SH 15.56 mIU/mL，LH 2.84mIU/mL，T 141.12ng/ml，并且送檢血液樣本5ml至佳學(xué)基因進(jìn)行染色體核型分析，結(jié)果顯示染色體存在異常：45，xy，rob（13；14）（q10；q10），為羅賓遜易位。

當(dāng)看到這個結(jié)果時，夫妻二人的心瞬間跌入谷底，無精癥、染色體異常，無論是患上其中哪一種都很難正常受孕，況且他們兩個方面都出現(xiàn)了問題，李先生非常自責(zé)，他身體一向健康，很少生病，為什么染色體會出現(xiàn)問題而自己沒有任何異常，無精癥和染色體異常之間有關(guān)聯(lián)嗎，他們夫妻還能擁有屬于他們的寶寶嗎？

他們的主治醫(yī)師楊俊博士表示，羅賓遜易位屬于染色體核型異常中的一種，分為同源羅賓遜易位和非同源染色體易位，而李先生的情況為非同源染色體易位，在與正常的個體婚配后，可形成6種核型的受精卵：①正常二倍體核型，②平衡易位攜帶者核型，②易位型唐氏綜合征核型；④21單體核型：⑤14三體核型：④14單體核型。前三種核型出生后分別為正常個體、平衡易位攜帶者和易位型唐氏綜合征患者，而后三種核型的胚胎基本發(fā)生流產(chǎn)而不能存活。即他們有1/6幾率出生正常小孩，1/6幾率出生羅賓遜易位小孩，其余情況大多數(shù)會在發(fā)育過程中自然流產(chǎn)，少數(shù)可以妊娠到足月，形成畸形兒。同時，羅賓遜易位與無精癥并沒有直接關(guān)系，經(jīng)檢查明確，李先生為非梗阻性無精癥患者，可通過顯微取精技術(shù)獲得足夠的精子。  
 

羅賓遜易位是近端著絲粒染色體（D組染色體和G組染色體）中的任何兩條，通過著絲粒融合形成的染色體結(jié)構(gòu)異常。羅賓遜易位丟失了兩條染色體的短臂，其長臂在著絲粒處重接形成1條衍生的染色體，其核型只有45條染色體，但因?yàn)镈組染色體和G組染色體的短臂為核糖體基因所在部位，在人體中數(shù)量很多，所以丟失后個體沒有臨床表型改變，稱為羅賓遜易位攜帶者，而李先生就是羅賓遜易位攜帶者。羅賓遜易位共有15種，以13號和14號染色體的羅賓遜易位賊為常見，占75％以上。
 

面對這樣的結(jié)果，夫妻二人心如死灰，況且李先生還有無精癥，無疑是雪上加霜，但是楊俊博士信心滿滿的說，目前通過顯微取精術(shù)及第三代試管嬰兒技術(shù)是有很高的幾率成功孕育一個健康的寶寶的。聽到這些話，李先生夫妻再次燃起了新的希望。

接下來，在楊俊博士的安排下順利進(jìn)行了顯微取精術(shù)，并且找到了足夠的精子，配成了8個受精卵，養(yǎng)囊形成兩個囊胚，很幸運(yùn)的檢測后均為正常胚胎，移植一枚胚胎后，過程順利，幾個月后順利產(chǎn)下一個健康的女嬰。

因此對于不孕不育的夫妻，或者有像無精癥、染色體異常等遺傳病、罕見病的夫妻，首先必須先通過基因解碼技術(shù)明確導(dǎo)致不孕不育或者遺傳病的致病基因，然后通過顯微取精結(jié)合現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)，在體外形成受精卵后，把不具有致病基因的受精卵轉(zhuǎn)移到母體，讓寶貝正常發(fā)育，幫助不孕不育夫妻不僅可以得到一個孩子，而且可以得到一個健康的孩子。