【佳學(xué)基因檢測】進(jìn)行卵巢癌BRCA1/2基因檢測效果的分析評價(jià)結(jié)果
總體而言,178 名 (8.1%) 的女性卵巢癌患者在 BRCA 基因中表現(xiàn)出種系突變,其中 84 名存在 BRCA 1 突變,94 名存在BRCA2突變。上皮性腫瘤的 BRCA 突變頻率高于非上皮性腫瘤(10.7% vs 4.2%;p < 0.0001);在低分化腫瘤患者高于高分化腫瘤患者(11.0% 與 4.3%;p < 0.0001),年輕的< 50 歲的患者突變比例更高(13.4% 與 6.8%;p < 0.0001)。然而,在具有卵巢癌(27.1%) 或 乳腺癌 (17.6%) 一級家族史的病例中觀察到攜帶 BRCA 突變的可能性賊高。邏輯回歸分析(表1 ),證實(shí)了有與沒有 OCFh 的女性(優(yōu)勢比,OR:4.9;95% CI 3.04–7.73)和有與沒有 BCFh 的女性(OR:3.19;95% CI 2.22–4.53)之間的顯著差異。
表1:以 BRCA 突變狀態(tài)為因變量在不同臨床病理亞組病例中的邏輯回歸分析
邏輯回歸 | ||
優(yōu)勢比 (95% CI) | p值 | |
組織學(xué) | ||
非上皮與上皮 | 0.37 (0.25÷0.53) | < 0.0001 |
階段 | ||
II-III 與 I | 2.69 (1.7÷4.49) | < 0.0001 |
細(xì)胞組織學(xué)分化等級 | ||
III 與 I-II | 2.7 (1.83÷4.1) | < 0.0001 |
年齡 | ||
> 50 年 vs < 50 年 | 0.47 (0.34÷0.65) | < 0.0001 |
卵巢癌病史 | ||
1 級受影響 vs 不受影響 | 4.9 (3.04÷7.73) | < 0.0001 |
乳腺癌病史 | ||
1 級受影響 vs 不受影響 | 3.19 (2.22÷4.53) | < 0.0001 |
多元回歸分析(表 2),證實(shí)了 BRCA 突變、OCFh (OR 3.91;95%CI 2.1–7.04) 和 BCFh (OR 3.75;2.46–5.67) 存在的預(yù)測作用;相反,年齡 > 50 歲的女性 BRCA1/2 突變攜帶者的概率顯著降低(OR 0.27;95%CI:0.18-0.43)。
表2:以 BRCA 突變狀態(tài)為因變量在不同臨床病理亞組病例中的多變量 Logistic 回歸分析
多元邏輯回歸 | ||
優(yōu)勢比 (95% CI) | p值 | |
組織學(xué) | ||
非上皮與上皮 | 0.48 (0.26÷0.83) | 0.012 |
階段 | ||
II-III 與 I | 1.43 (0.76÷2.82) | 0.28 |
細(xì)胞組織學(xué)分化等級 | ||
III 與 I-II | 2.34 (1.34÷4.3) | 0.003 |
年齡 | ||
> 50 年 vs < 50 年 | 0.27 (0.18÷0.43) | < 0.0001 |
卵巢癌病史 | ||
1 級受影響 vs 不受影響 | 3.91 (2.1÷7.04) | < 0.0001 |
乳腺癌病史 | ||
1 級受影響 vs 不受影響 | 3.75 (2.46÷5.67) | < 0.0001 |
為了檢查更好地選擇具有不同 BRCA 突變概率頻率的女性亞組的可能性,卵巢癌BRCA1/2突變基因檢測團(tuán)隊(duì)將回歸樹分析應(yīng)用于大量臨床和分子特征良好的卵巢癌患者。研究結(jié)果突出顯示了一個決策樹,其節(jié)點(diǎn)表示攜帶 BRCA 突變的概率在不同的亞組中有著顯著的不同(圖 1) 有 8 個卵巢癌女性終端亞組,其攜帶突變的概率為 1% 到 40%。這種概率在 46 歲以下的卵巢癌患者中特別高(40%),有 BCFh 和 OCFh(節(jié)點(diǎn) 6);在 OCFh+ 的卵巢癌患者中 (29%) (NODE 8)。相反,該概率導(dǎo)致:OCFh 和 BCFh 陰性/疾病 I-II 期/分化 I-II 級(節(jié)點(diǎn) 1)的患者非常有限(< 1% 的 BRCA 突變頻率);在沒有 OCFh 和 BCFh/疾病 III 期/年輕年齡/I-II 級的患者中(BRCA 突變頻率 < 3% 的患者總體系列的 3%)(節(jié)點(diǎn) 3)。
圖1:用于預(yù)測在 2192 例卵巢癌患者中發(fā)現(xiàn) BRCA 致病突變攜帶者概率的回歸樹。模型中包含的變量:年齡、乳腺癌 (BC) 或卵巢癌 (OC) 的家族史 (Fh)、疾病階段、細(xì)胞組織學(xué)分級。在葉子中表示病例數(shù)和(在括號中)BRCA突變攜帶者的百分比
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)