【佳學基因檢測】進行卵巢癌BRCA1/2基因檢測效果的分析評價方法
卵巢癌基因檢測臨床數(shù)據(jù)的選擇和調(diào)用
其中一組數(shù)據(jù)分析了英國劍橋大學腫瘤學系 CR-UK 提供的數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫包含 2222 名經(jīng)過 BRCA基因檢測，明確BRAC基因狀誠的卵巢癌女性的臨床病理和分子診斷信息。通過 Sanger 測序?qū)λ谢颊哌M行的生殖系 BRCA 分析數(shù)據(jù)已經(jīng)發(fā)表 。數(shù)據(jù)庫中的所有患者在兩個病例對照研究中都曾有過浸潤性卵巢癌的組織學診斷：來自英國的基于人群的 SEARCH 研究（1321 例）和來自美國的 Hospital-Mayo 臨床研究（919 例）。在這些參與分析的患者中，其中2192 名患者可獲得以下信息： 診斷卵巢癌時的年齡；種族（僅限白人女性）；組織學（漿液性、粘液性、子宮內(nèi)膜樣、透明細胞、混合細胞；其他特定的上皮 卵巢癌）；細胞組織學分化（好、中等、差或未分化等級，未評估）；根據(jù)FIGO分類的疾病階段；一級親屬的卵巢癌家族史（OCFh）；一級親屬（BCFh）的乳腺癌家族史。患者系列的特征描述于下表中1中。
表1：卵巢癌患者隊列的臨床病理特征（通過 M&M 了解所述類別的詳細信息）
| 組織學 | 病例數(shù) (%) |
| 漿液性上皮 | 1312 (59,8) |
| 粘液 | 143 (6,5) |
| 子宮內(nèi)膜樣 | 322 (14,7) |
| 透明細胞 | 201 (9,2) |
| 混合 | 98 (4,5) |
| 其他上皮細胞（Brunner） | 79 (3,6) |
| 未分化 | 5 (0,2) |
| 不適用 | 32 (1,3) |
| 疾病階段FIGO | |
| 1 | 523 (23,9) |
| 2 | 249 (11,4) |
| 3 | 1103 (50,3) |
| 4 | 25 (1,1) |
| 不適用 | 292 (13,3) |
| 分化等級 | |
| 出色地 | 447 (20,4) |
| 適度 | 261 (11,9) |
| 不良 | 1255 (57,2) |
| 未分化 | 15 (0,7) |
| 不適用 | 214 (9,8) |
| 卵巢癌家族史 | |
| 沒有 | 1718 (78,4) |
| 是的 | 107 (4,9) |
| 不適用 | 367 (16,7) |
| 乳腺癌家族史 | |
| 沒有 | 1519 (69,2) |
| 是的 | 319 (14,5) |
| 不適用 | 354 (16,1) |
| BRCA1/2 改變 | |
| 存在 | 182 (8,4) |
| 缺席的 | 2010 (91,6) |
卵巢癌基因BRCA1/2檢測臨床數(shù)據(jù)統(tǒng)計方法
通過邏輯回歸初步分析所有關(guān)于 BRCA1/2 突變存在/不存在的臨床病理特征的頻率；根據(jù)腫瘤組織學（上皮與非上皮組織學）、臨床疾病分期（I-II 與 III-IV）、分化等級（1-2 與 3-4）、年齡（< 50 歲）對患者進行分組以進行進一步分析. vs > 50 歲），卵巢癌家族史（OCFh，存在 vs 不存在）；乳腺癌家族史（BCFh，存在與不存在）。進行以 BRCA 突變狀態(tài)為因變量的多變量邏輯回歸分析；模型中包含的所有變量都按上述分類。
賊后，進行了統(tǒng)計推理分析，建立了條件推理樹。條件推理樹是使用 R 系統(tǒng)中的“party”包（版本 1.2-2）執(zhí)行的，用于統(tǒng)計計算（版本 3.3.2，R Development Core Team 2004），兩者均可從CRAN（http:// /CRAN.R-project.org）。具體來說，在卵巢癌基因BRCA1/2基因檢測臨床數(shù)據(jù)研究中，樹函數(shù)已被用于獲得條件推理回歸樹 。這種方法將樹結(jié)構(gòu)回歸模型與條件推理方法相結(jié)合。默認模式下的 Rpart 算法管理缺失值，即使缺少一個或多個預(yù)測變量也能保持觀察。
(責任編輯：佳學基因)
