基因檢測就找佳學基因!
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基因檢測就找佳學基因!
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BRCA1/2基因是抑制腫瘤發(fā)生的抑癌基因。當BRCA1/2發(fā)生基因突變后，其抑制腫瘤發(fā)生的功能受到影響，導致基因功能缺陷，從而誘發(fā)一系列的癌癥。約有7% 的乳腺癌和11%-15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突變引起的，攜帶BRCA1/2有害突變，患癌風險比普通人群高10-20倍，乳腺癌患病風險最高可達87%，卵巢癌患病風險最高可達44%。因此，通過基因檢測及早篩查突變風險并配合科學預防，可極大的降低患癌風險。此外，卵巢癌及三陰乳腺癌患者，如果存在BRCA1/2致病突變，會對PARP抑制劑敏感。
佳學基因推出的BRCA1/2全外顯子基因突變檢測，應用高通量測序平臺，針對中國人群遺傳特性，有效覆蓋BRCA1和BRCA2基因全部48個外顯子序列，檢測超過1.6萬個位點，不僅可以檢測已知致病性突變，還可以檢出中國人群中特有的新發(fā)突變，為腫瘤患者提供正確的用藥指導信息，為高危人群及健康人群找到潛在健康風險并提出預防建議。
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檢測內(nèi)容全面
利用高通量測序技術，全面檢測BRCA1/2基因全外顯子區(qū)域，檢測靈敏度達99.0%，特異性達99.99%
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檢測結(jié)果正確
自動化基因解碼數(shù)據(jù)分析與雙重人工核查，確保檢測結(jié)果的正確性
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報告解讀專業(yè)
專業(yè)的生物信息分析團隊和遺傳咨詢專家，為您詳細解讀檢測報告
樣本類型多樣
血液樣本
口腔拭子樣本，自主便捷
乳腺癌、卵巢癌患者
全部的乳腺癌、卵巢癌患者
診斷年齡≤45歲的早發(fā)乳腺癌患者
三陰乳腺癌患者（首診年齡≤60歲）
雙側(cè)乳腺癌患者（≤50歲，至少兩個原發(fā)病灶）
男性乳腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌高危人群
家族中存在已知BRCA1/2致病突變的人群
有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的人群
有男性近親患乳腺癌的人群
良性乳腺腫瘤患者
乳腺增生、結(jié)節(jié)或乳腺炎患者
乳腺組織出現(xiàn)早期病變的人群
個人或家族有其他腫瘤史，如胰腺癌、前列腺癌
預防醫(yī)學推薦檢測人群
關心乳腺、卵巢健康的人群
既往有激素治療史的人群
既往有與有害化學物質(zhì)接觸史的人群
生活作息不規(guī)律的人群
肥胖人群
未生育人群
用藥指導
攜帶BRCA1/2基因突變的乳腺癌和卵巢癌患者對鉑類和PARP抑制劑類藥物（如奧拉帕尼）更敏感；攜帶BRCA1基因突變的三陰性乳腺癌患者可從蒽環(huán)類新輔助化療中獲得更高的病理有效緩解率。
預后評估
BRCA1/2基因突變是保乳治療的相對禁忌癥，突變攜帶者具有較高的同側(cè)、對側(cè)乳腺癌反復風險，可考慮預防性對側(cè)乳腺切除術以降低乳腺癌反復風險。
預防指導
攜帶BRCA1/2基因突變的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的風險是普通人群十倍以上，因此檢測BRCA1/2基因突變可以提高高危人群或健康人群對乳腺癌和卵巢癌罹患風險的管控。
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔黏膜樣本
2-4根口腔黏膜拭子
檢測周期： 10-15個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
報告與解讀
個體化治療
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