【佳學(xué)基因檢測】環(huán)狀胰腺基因檢測
基因檢測機(jī)構(gòu)介紹:
基因檢測單位名稱:河北省保定市基因檢測中心。佳學(xué)基因檢不則報(bào)告了一名 8 歲女孩,頭發(fā)稀疏,球鼻,上唇薄,眉毛寬闊,雙手/腳趾指骨異常,多發(fā)性外生疣,輕度智力障礙和嚴(yán)重營養(yǎng)不良。 此外,患者還患有環(huán)狀胰腺,這是 TRPS II 患者罕見的共存特征。通過陣列比較基因組雜交 (aCGH) 檢測到涉及 8q23.3-q24.12 的連續(xù) 5.47 Mb 缺失,導(dǎo)致 10 個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因、1 個(gè)長鏈非編碼 RNA 和 1 個(gè) microRNA 的單倍體不足。 定量 PCR (qPCR) 檢查證實(shí)了患者的 DNA 拷貝減少了一半,而父母雙方的表達(dá)正常,表明缺失是從頭開始的,而突變是有效外顯的。其他成熟基因檢測項(xiàng)目:丙種球蛋白血癥遺傳嚴(yán)重嗎?, 染色體斷裂風(fēng)險(xiǎn)檢測
基因檢測導(dǎo)讀:
環(huán)狀胰腺基因測試的積極面: 來自廣西壯族自治區(qū)貴港市港北區(qū)根竹鄉(xiāng)的晁名倫(化名)在哈爾濱市兒童醫(yī)院哈爾濱市兒童疾病防治中心被醫(yī)生診斷為環(huán)狀胰腺。研究《BMJ Open GastroenterologyOpen Access》,環(huán)狀胰腺的出現(xiàn)有多種原因,其中一個(gè)重要的原因是基因突變,這需要通過基因檢測來明確?;蛲蛔円鸬目赡軙z傳。
本文關(guān)鍵詞
環(huán)狀胰腺,基因檢測
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
產(chǎn)生環(huán)狀胰腺醫(yī)師會懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0001734
表型描述
A congenital anomaly in which the pancreas completely (or sometimes incompletely) encircles the second portion of duodenum and occasionally obstructs the more proximal duodenum.
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)