【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇C2補(bǔ)體缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
C2補(bǔ)體缺乏癥是英文complement component 2 deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做C2 deficiency、C2D、Complement 2 deficiency。因此C2補(bǔ)體缺乏癥基因檢測(cè)又叫做C2缺乏癥基因診斷、C2D遺傳測(cè)試、補(bǔ)體 2 缺陷分子診斷基因檢測(cè)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C2補(bǔ)體缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
根據(jù)《免疫力評(píng)估基因檢測(cè)》補(bǔ)體成分 2 缺乏癥是一種導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能障礙的疾病,會(huì)導(dǎo)致某種形式的免疫缺陷。 免疫缺陷使免疫系統(tǒng)無法有效保護(hù)身體免受細(xì)菌和病毒等外來入侵者侵害的情況。 補(bǔ)體成分 2 缺乏癥患者反復(fù)性細(xì)菌感染的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,特別是肺部(肺炎)、覆蓋大腦和脊髓的膜(腦膜炎)以及血液(敗血癥),這可能危及生命。 這些感染賊常發(fā)生在嬰兒期和兒童期,在青春期和成年期變得不那么頻繁。補(bǔ)體成分 2 缺乏還與發(fā)生自身免疫性疾?。ㄈ缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE) 或血管炎)的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。 當(dāng)免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊身體的組織和器官時(shí),就會(huì)發(fā)生自身免疫性疾病。 10% 到 20% 的補(bǔ)體成分 2 缺乏癥患者會(huì)發(fā)展為系統(tǒng)性紅斑狼瘡。 補(bǔ)體成分 2 缺乏的女性比受影響的男性更容易患 SLE,但一般人群中的 SLE 也是如此。補(bǔ)體成分 2 缺乏癥的嚴(yán)重程度差異很大。 雖然一些受影響的人經(jīng)歷反復(fù)感染和其他免疫系統(tǒng)困難,但其他人沒有任何與該疾病相關(guān)的健康問題。
佳學(xué)基因C2補(bǔ)體缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
補(bǔ)體成分 2 缺乏癥的發(fā)病率估計(jì)為每20,000 人中有 1 人。不同地區(qū)的病率會(huì)有變化。據(jù)信隨著基因解碼技術(shù)在健康管理中的應(yīng)用,補(bǔ)體缺乏癥的發(fā)病率會(huì)有所下降。
C2補(bǔ)體缺乏癥致病鑒定基因解碼
《人體免疫力大小的基因序列決定因素:基因檢測(cè)的作用》指出,賊常見的 C2 基因突變(在 90% 以上的補(bǔ)體成分 2 缺乏癥患者中發(fā)現(xiàn))會(huì)阻止補(bǔ)體成分 2 蛋白的產(chǎn)生。 缺乏這種蛋白質(zhì)會(huì)損害補(bǔ)體途徑的激活。 結(jié)果,補(bǔ)體系統(tǒng)抵抗感染的能力減弱。 佳學(xué)基因解碼正在進(jìn)一步闡明補(bǔ)體成分 2 缺乏是如何導(dǎo)致自身免疫性疾病的增加。 基因解碼認(rèn)為,功能失調(diào)的補(bǔ)體系統(tǒng)無法區(qū)分它應(yīng)該攻擊什么,它有時(shí)會(huì)攻擊正常組織,從而導(dǎo)致自身免疫。 或者,功能失調(diào)的補(bǔ)體系統(tǒng)可能會(huì)對(duì)入侵分子進(jìn)行部分攻擊,從而留下難以與身體組織區(qū)分的外來碎片,因此補(bǔ)體系統(tǒng)有時(shí)會(huì)攻擊身體自身的細(xì)胞。 很可能是其他因素,包括遺傳和環(huán)境因素,在補(bǔ)體成分 2 缺乏癥的體征和癥狀的變異性中發(fā)揮作用。
C2補(bǔ)體缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
C2補(bǔ)體缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳,這意味著在患者體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因,但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。因此,即使新婚夫妻表現(xiàn)正常,只有通過夫妻孕前基因解碼基因檢測(cè),采用基于全外顯子測(cè)序的基因檢才有可能知道是否有生育補(bǔ)體2缺乏癥的風(fēng)險(xiǎn)
C2補(bǔ)體缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,C2補(bǔ)體缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:217000;。
怎樣選擇C2補(bǔ)體缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè),可以選擇基因檢測(cè)?;蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
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