【佳學基因檢測】什么人要做補體成分8缺陷2型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
補體成分8缺陷2型是英文Complement component 8 deficiency type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做C2 deficiency
;C2D
;complement 2 deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止補體成分8缺陷2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做補體成分8缺陷2型基因解碼、基因檢測?
C2補體缺乏癥是人體免疫系統(tǒng)缺陷性疾病。免疫缺陷指免疫系統(tǒng)不能夠有效地保護人體免受外來入侵者如細菌和病毒的病理狀態(tài)。C2補體缺乏癥患者反復性細菌感染的風險顯著增加,尤其是肺部感染、腦脊髓膜炎和敗血癥,后者可能致死。這些感染賊常發(fā)生于嬰兒期和兒童期,青少年和成人相對較少。 C2補體缺乏者患自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)或血管炎的風險也較高。自身免疫性疾病是指人體免疫系統(tǒng)故障并攻擊自身組織和器官的一大類疾病。約10-20%C8補體缺乏癥患者同時合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡,其中女性多于男性,但系統(tǒng)性紅斑狼瘡本身就以女性患者多見。 補體成分2缺乏的嚴重程度差別很大。部分患者有反復性感染或其他免疫系統(tǒng)疾病,其他患者則可能沒有任何與C2補體不足有關(guān)的癥狀。
佳學基因Complement component 8 deficiency type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
在西方國家,C2補體缺乏癥估計發(fā)病率為1/20,000,它在世界其他地區(qū)的發(fā)病率是未知的。
Complement component 8 deficiency type 2致病鑒定基因解碼
C2補體缺乏癥是由C2基因突變引起的。該基因編碼了補體成分2蛋白,其有助于調(diào)節(jié)補體系統(tǒng)(身體免疫應答的一部分),補體系統(tǒng)是一組協(xié)作的蛋白質(zhì),能破壞外來侵入物、觸發(fā)炎癥并從細胞和組織去除碎片。補體成分2蛋白所在的途徑在檢測到外源侵入物如細菌時打開(激活)補體系統(tǒng)。賊常見的C2基因突變在九成以上的C2補體缺乏癥中存在,它阻止補體成分2蛋白的產(chǎn)生。缺乏這種蛋白質(zhì)損害補體途徑的活化。因此,補體系統(tǒng)抵抗感染的能力減弱。尚不清楚補體成分2缺乏如何導致自身免疫性疾病。研究人員推測,功能障礙的補體系統(tǒng)不能區(qū)分它應該攻擊什
Complement component 8 deficiency type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
補體成分8缺陷2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,補體成分8缺陷2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:217000
;hpo_id:HP:0000007。
什么人要做補體成分8缺陷2型基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯:佳學基因)