【佳學(xué)基因檢測】做補(bǔ)體因子I缺乏癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

補(bǔ)體因子I缺乏癥是英文complement factor I deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做C8 deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止補(bǔ)體因子I缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做補(bǔ)體因子I缺乏癥基因解碼、基因檢測？

C8補(bǔ)體缺乏癥是一種免疫系統(tǒng)疾病，可引起免疫缺陷。免疫缺陷是指人體免疫系統(tǒng)不能夠有效地抵抗外來入侵者如細(xì)菌的病理狀態(tài)。C8補(bǔ)體缺乏反復(fù)性感染的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于正常人，特別是對腦膜炎奈瑟球菌所致疾病。該細(xì)菌主要引起腦和脊髓膜的感染性炎（腦膜炎）。盡管腦膜炎可能危及生命，C8補(bǔ)體缺乏缺乏癥患者死于奈瑟球菌腦膜炎的比例反而比C8補(bǔ)體正常者低。 C8補(bǔ)體缺乏癥患者病情的嚴(yán)重程度在個體間差別很大，部分患者可能經(jīng)歷一種或多種感染，有些患者可能沒有任何與C8補(bǔ)體缺乏相關(guān)的健康問題。 依據(jù)遺傳方式不同，C8補(bǔ)體缺乏可以分為I型和II型，兩者具有相同的臨床癥狀和體征。

佳學(xué)基因complement factor I deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

C8補(bǔ)體缺乏癥是一種罕見病，其發(fā)病率是未知的。 I型發(fā)生在幾種人群中——特別是在西班牙裔、日本或非洲加勒比裔人群中，而II型主要發(fā)生在北歐人后裔中。

complement factor I deficiency致病鑒定基因解碼

C8補(bǔ)體缺乏癥是由C8A或C8B基因突變引起的。 C8A基因突變引起I型病癥，C8B基因突變導(dǎo)致II型病癥。這些基因編碼了補(bǔ)體成分8蛋白質(zhì)復(fù)合物片段。該復(fù)合物由C8A基因產(chǎn)生的α亞基，C8B基因產(chǎn)生的β亞基和另一基因（稱為C8G）產(chǎn)生的γ亞基組成。補(bǔ)體成分8是身體免疫反應(yīng)（補(bǔ)體系統(tǒng)）的一部分。補(bǔ)體系統(tǒng)是一組蛋白質(zhì)一起工作以破壞外來侵入物和觸發(fā)炎癥，并從細(xì)胞和組織去除碎片。補(bǔ)體組分8與幾種其它補(bǔ)體蛋白組合以形成膜攻擊復(fù)合物（MAC），其將其自身插入細(xì)菌細(xì)胞的外膜中。這種復(fù)合物在膜中產(chǎn)生孔以殺死細(xì)菌。C8A或

complement factor I deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

補(bǔ)體因子I缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，補(bǔ)體因子I缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613789 ；hpo_id:HP:0000007。

做補(bǔ)體因子I缺乏癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

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