【佳學基因檢測】常見可變免疫缺陷疾病的自身免疫性風濕病表現(xiàn)及基因檢測

原發(fā)性免疫缺陷疾?。≒IDS）是一種罕見的，主要是單基因疾病，可出現(xiàn)在許多?？?。盡管感染在大多數(shù)原發(fā)性免疫缺陷疾?。≒IDS）中占主導地位，但一些人可能會表現(xiàn)出自身免疫或炎癥后遺癥作為其賊初的臨床表現(xiàn)。識別原發(fā)性免疫缺陷疾病（PIDS）患者可能具有一定的困難，因為有些患者可能會在以后的生活中出現(xiàn)。這通常發(fā)生在常見可變免疫缺陷?。–VID）患者身上，這些患者的癥狀可能始于生命的第六年甚至第七十年。包括常見可變免疫缺陷?。–VID）在內(nèi)的一些原發(fā)性免疫缺陷疾?。≒IDS）患者賊初可以向風濕病學家呈現(xiàn)自身免疫性肌肉骨骼表現(xiàn)。必須及時識別這些患者，因為免疫抑制可能導致這些免疫功能受損的患者出現(xiàn)危及生命的機會性感染。這些風險可以通過先前皮下或靜脈注射（SCIG/IVIG）免疫球蛋白替代或預防性抗生素的治療來減輕。重要的是，這些疾病中的許多都有潛在的遺傳缺陷。針對特定突變可以進行個性化治療，這可以避免或減輕危險的廣譜免疫抑制的需要?；蛉毕莸淖R別不僅對患者，而且對受影響的家庭成員都有深遠的影響，他們可能在環(huán)境觸發(fā)（如病毒感染）后面臨癥狀性疾病的風險。賊后，可能有潛在PID的臨床線索，如反復性感染、嚴重或多種自身免疫性疾病的早期表現(xiàn)以及相關(guān)家族史。盡早轉(zhuǎn)診至臨床免疫學家將有助于進行適當?shù)脑\斷評估和治療，如SCIG/IVIG免疫球蛋白替代。佳學基因?qū)υ擃愔R的介紹包括三個部分；原發(fā)性免疫缺陷疾病（PIDS）概述，重點是常見可變免疫缺陷?。–VID），其次是原發(fā)性免疫缺陷疾?。≒IDS）的基因檢測，賊后是風濕病學家對這些疾病的臨床表現(xiàn)。