【佳學(xué)基因檢測】做范可尼貧血補(bǔ)充組O基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

范可尼貧血補(bǔ)充組O是英文Fanconi anemia, complementation group O的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止范可尼貧血補(bǔ)充組O在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范可尼貧血補(bǔ)充組O基因解碼、基因檢測？

范可尼貧血（FA）的特征是身體異常，骨髓衰竭和惡性腫瘤風(fēng)險增加。 60％-75％的受影響個體出現(xiàn)身體異常，包括以下一項(xiàng)或多項(xiàng)：身材矮小;皮膚色素沉著異常;拇指，前臂，骨骼系統(tǒng)，眼睛，腎臟和泌尿道，耳朵（和聽力下降），心臟，胃腸系統(tǒng)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形;性腺功能低下;和發(fā)展遲緩。伴有全血細(xì)胞減少癥的進(jìn)行性骨髓衰竭通常在先進(jìn)個十年出現(xiàn)，通常賊初伴有血小板減少癥或白細(xì)胞減少癥。到40至50歲時，估計骨髓衰竭的累積發(fā)生率為90％;血液系統(tǒng)惡性腫瘤（主要是急性髓性白血?。┑陌l(fā)生率為10％-30％;和非血液學(xué)惡性腫瘤（實(shí)體瘤，特別是頭頸部，皮膚，胃腸道和生殖道）25％-30％。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;腎積水;心臟形態(tài)異常;沒有拇指;心血管系統(tǒng)形態(tài)異常。該病臨床表征有：隱睪；腎積水；拇指缺失。

佳學(xué)基因Fanconi anemia, complementation group O基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Fanconi anemia, complementation group O致病鑒定基因解碼

Fanconi anemia, complementation group O基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

范可尼貧血補(bǔ)充組O的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，范可尼貧血補(bǔ)充組O的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613390。

做范可尼貧血補(bǔ)充組O基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)