【佳學基因檢測】靶向藥物基因檢測如何選擇使用伊馬替尼治療系統性肥大細胞增多癥

靶向藥物基因檢測導讀：

根據《血液系統腫瘤的遺傳性及靶向藥物治療》， 靶向治療國際期刊雜志《Oncotarget》在2016年7月19日第8(40)期發(fā)表了靶向藥物基因檢測如何選擇使用伊馬替尼治療系統性肥大細胞增多癥的應用研究結果。研究課題題的項目名稱為《伊馬替尼治療系統性肥大細胞增多癥：在缺乏外顯子 17 KIT 突變的患者中進行的 IV 期臨床試驗和文獻回顧》。該項具有十分重要參考價值的基因檢測研究由Iván Alvarez-Twose、Almudena Matito、José Mário Morgado、Laura Sánchez-Muñoz、María Jara-Acevedo、Andrés García-Montero、Andrea Mayado、Carolina Caldas、特奧多西奧、哈維爾·伊格納西奧·穆尼奧斯-岡薩雷斯、曼努埃拉·莫萊霍、路易斯·埃斯克里巴、阿爾貝托·奧爾法奧等合作完成。

靶向藥物基因檢測如何選擇使用伊馬替尼治療系統性肥大細胞增多癥研究國際證據索引號：

PMID：28978170 、PMCID：PMC5620310、DOI：10.18632/oncotarget.10711

靶向藥物基因檢測如何選擇使用伊馬替尼治療系統性肥大細胞增多癥結果與內容

在基因檢測發(fā)現攜帶外顯子 17 KIT 突變的系統性肥大細胞增多癥 (SM) 中反復出現對伊馬替尼的耐藥性。 佳學基因收集了在 10 名缺乏外顯子 17 KIT 突變的成年系統性肥大細胞增多癥 (SM) 患者中評估伊馬替尼治療的療效和安全性的證據，其中 9 名符合高分化系統性肥大細胞增多癥 (SM) (WDSM) 的標準。 世界衛(wèi)生組織 2008 年 WDSM 患者的疾病類別為肥大細胞 (MC) 白血病 (n = 3)、惰性系統性肥大細胞增多癥 (SM) (n = 3) 和皮膚肥大細胞增多癥 (n = 3)； 其余病例的系統性肥大細胞增多癥 (SM) 與克隆性血液學非 MC 疾病相關。 根據存在與不存在 > 30% 的骨髓 (BM) MC 和/或晚期疾病的跡象，患者被給予伊馬替尼 12 個月 -400 或 300 mg 每天。 通過肽核酸介導的 PCR基因檢測 在高度純化的 BM MC 中證實不存在外顯子 17 KIT 突變，而涉及其他外顯子的突變通過純化的 BM MC DNA 的直接測序基因檢測進行研究。 有效緩解 (CR) 定義為 BM MC 浸潤、皮膚損傷、器官腫大和 MC 介質釋放相關癥狀的消退，以及血清類胰蛋白酶的正常化。 部分反應 (PR) 的標準包括 BM MC 浸潤減少 ≥ 50% 以及皮膚損傷和/或器官腫大的改善。 治療耐受性良好，總反應率為 50%，包括 4 名患者的早期和持續(xù) CR，其中 3 名患者有 KIT 細胞外突變，1 名患者獲得 PR。 這名后來的患者和所有無反應者 (n = 5) 都顯示出野生型 KIT。 這些結果與文獻中的先前數據一起支持 KIT 突變狀態(tài)在選擇適合伊馬替尼治療的系統性肥大細胞增多癥 (SM) 患者中的相關性。