【佳學(xué)基因檢測(cè)】做范可尼貧血補(bǔ)充組N基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

范可尼貧血補(bǔ)充組N是英文Fanconi anemia, complementation group N的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止范可尼貧血補(bǔ)充組N在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范可尼貧血補(bǔ)充組N基因解碼、基因檢測(cè)？

范可尼貧血（FA）的特征是身體異常，骨髓衰竭和惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加。 60％-75％的受影響個(gè)體出現(xiàn)身體異常，包括以下一項(xiàng)或多項(xiàng)：身材矮小;皮膚色素沉著異常;拇指，前臂，骨骼系統(tǒng)，眼睛，腎臟和泌尿道，耳朵（和聽力下降），心臟，胃腸系統(tǒng)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形;性腺功能低下;和發(fā)展遲緩。伴有全血細(xì)胞減少癥的進(jìn)行性骨髓衰竭通常在先進(jìn)個(gè)十年出現(xiàn)，通常賊初伴有血小板減少癥或白細(xì)胞減少癥。到40至50歲時(shí)，估計(jì)骨髓衰竭的累積發(fā)生率為90％;血液系統(tǒng)惡性腫瘤（主要是急性髓性白血?。┑陌l(fā)生率為10％-30％;和非血液學(xué)惡性腫瘤（實(shí)體瘤，特別是頭頸部，皮膚，胃腸道和生殖道）25％-30％。臨床特征：常染色體隱性遺傳;短脖子; Cafe-au-lait spot;再生障礙性貧血;髓母細(xì)胞瘤;神經(jīng)母細(xì)胞瘤。該病臨床表征有：短頸；咖啡斑；再生障礙性貧血；髓母細(xì)胞瘤；神經(jīng)母細(xì)胞瘤。

佳學(xué)基因Fanconi anemia, complementation group N基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Fanconi anemia, complementation group N致病鑒定基因解碼

Fanconi anemia, complementation group N基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

范可尼貧血補(bǔ)充組N的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，范可尼貧血補(bǔ)充組N的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:610832。

做范可尼貧血補(bǔ)充組N基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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