【佳學(xué)基因檢測】血小板無力癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
血小板無力癥是英文Glanzmann thrombasthenia的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of glycoprotein complex IIb-IIIa
deficiency of platelet fibrinogen receptor
Glanzmann disease
Glanzmann-Naegeli disorder
glycoprotein IIb/IIIa defect
hereditary hemorrhagic thrombasthenia
hereditary thrombasthenia
platelet fibrinogen receptor d;Glanzmann病,GT。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止血小板無力癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血小板無力癥基因解碼、基因檢測?
血小板無力癥是一種出血性疾病,以出生時(shí)出血時(shí)間延長或自發(fā)性出血為特征?;颊咄菀撞羵?、經(jīng)常流鼻血、牙齦出血?;颊咂は鲁鲅蛊つw出現(xiàn)紅色或紫色斑點(diǎn)(瘀斑),組織內(nèi)出血引起腫脹(血腫)。血小板無力癥導(dǎo)致?lián)p傷、外傷或手術(shù)(包括牙科工作)后出血時(shí)間延長。女性患者出血時(shí)間延長、有時(shí)月經(jīng)過多,在懷孕和分娩期間過量失血的風(fēng)險(xiǎn)提高。 約四分之一的患者胃腸道出血,這往往發(fā)生在晚期?;颊唢B內(nèi)出血或關(guān)節(jié)積血比較少見。 即使在同一家系,血小板無力癥出血的嚴(yán)重程度和頻率變化很大。自發(fā)性出血的頻率隨著年齡的增長降低。
佳學(xué)基因Glanzmann thrombasthenia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
血小板無力癥在全世界的患病率約為1/1,000,000,但在某些群體中更常見,包括吉普賽民族(或稱羅姆人),特別是法國馬努什人。
Glanzmann thrombasthenia致病鑒定基因解碼
ITGA2B或ITGB3基因中的突變引起格蘭茨曼(Glanzmann)血小板無力癥。這些基因編碼了整聯(lián)蛋白αIIb/β3(αIIbβ3)的受體蛋白的兩個(gè)亞基。這種蛋白質(zhì)在血小板的表面是很豐富的。血小板在血液中循環(huán),它的小細(xì)胞碎片是血塊的必要組分。在凝塊形成時(shí),整聯(lián)蛋白αIIbβ3幫助血小板結(jié)合在一起。血凝塊通過密封受損的血管防止受傷后進(jìn)一步失血。ITGA2B或ITGB3基因突變導(dǎo)致功能性整聯(lián)蛋白αIIbβ3的短缺(缺乏)。結(jié)果,血小板不能聚集在一起形成血凝塊,導(dǎo)致出血時(shí)間延長。根據(jù)整聯(lián)蛋白αIIbβ3的量
Glanzmann thrombasthenia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
Glanzmann thrombasthenia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,血小板無力癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:273800
hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是D69.1
血小板無力癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)