【佳學(xué)基因檢測(cè)】谷胱甘肽合成酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

谷胱甘肽合成酶缺乏癥是英文glutathione synthetase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止谷胱甘肽合成酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做谷胱甘肽合成酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

已經(jīng)描述了兩種形式的谷胱甘肽合成酶缺乏癥; 一種溫和的形式，稱為紅細(xì)胞的谷胱甘肽合成酶缺乏，引起溶血性貧血；以及更嚴(yán)重的形式導(dǎo)致5-氧代尿酸尿癥伴繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)受累（266130）。該病臨床表征有：溶血性貧血；乙二醛酶缺乏癥；谷胱甘肽合成酶缺乏癥。

佳學(xué)基因glutathione synthetase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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glutathione synthetase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

glutathione synthetase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，谷胱甘肽合成酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:231900；ICD編碼是D55.1

谷胱甘肽合成酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)