【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇范可尼貧血基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
范可尼貧血是英文Fanconi anemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;范可尼貧血。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止范可尼貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范可尼貧血基因解碼、基因檢測?
范可尼貧血(FA)的特征是身體異常,骨髓衰竭和惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加。 60%-75%的受影響個(gè)體出現(xiàn)身體異常,包括以下一項(xiàng)或多項(xiàng):身材矮小;皮膚色素沉著異常;拇指,前臂,骨骼系統(tǒng),眼睛,腎臟和泌尿道,耳朵(和聽力下降),心臟,胃腸系統(tǒng),中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形;性腺功能低下;和發(fā)展遲緩。伴有全血細(xì)胞減少癥的進(jìn)行性骨髓衰竭通常在先進(jìn)個(gè)十年出現(xiàn),通常賊初伴有血小板減少癥或白細(xì)胞減少癥。到40至50歲時(shí),估計(jì)骨髓衰竭的累積發(fā)生率為90%;血液系統(tǒng)惡性腫瘤(主要是急性髓性白血?。┑陌l(fā)生率為10%-30%;和非血液學(xué)惡性腫瘤(實(shí)體瘤,特別是頭頸部,皮膚,胃腸道和生殖道)25%-30%。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;重復(fù)收集系統(tǒng);馬蹄腎;異位腎;腎臟發(fā)育不全; Cafe-au-lait spot;貧血蒼白;血小板減少;中性粒細(xì)胞減少;全血細(xì)胞減少; Reticulocytopenia;貧血;白血病;在DNA中缺乏UV誘導(dǎo)的嘧啶二聚體切除。該病臨床表征有:隱睪;雙套集合管系統(tǒng);馬蹄腎;異位腎;腎發(fā)育不全;咖啡斑;貧血性白斑;血小板減少;中性粒細(xì)胞減少;全血細(xì)胞減少;網(wǎng)狀細(xì)胞減少;貧血;白血??;紫外線引起的DNA分子中嘧啶二聚體的切除缺陷。
佳學(xué)基因Fanconi anemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Fanconi anemia致病鑒定基因解碼
Fanconi anemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
Fanconi anemia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,范可尼貧血的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:227650;ICD編碼是D61.0
怎樣選擇范可尼貧血基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)