A,該突變此前在文獻中未曾報道。 患者發(fā)病早、癥狀嚴(yán)重,出生后不久即發(fā)現(xiàn)生長遲緩。 除了早衰特征外,骨骼畸形、先前報道的全身脂肪營養(yǎng)不良以及其他多系統(tǒng)受累,例如 肝脾、腎和心血管系統(tǒng),該病例還報道合并低丙種球蛋白血癥。" />

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【佳學(xué)基因檢測】下頜骨發(fā)育不良早衰綜合征基因檢測找到發(fā)病和遺傳原因

本病例發(fā)現(xiàn)了一例MTX2基因中新的純合突變c.378 + 1G > A,該突變此前在文獻中未曾報道。 患者發(fā)病早、癥狀嚴(yán)重,出生后不久即發(fā)現(xiàn)生長遲緩。 除了早衰特征外,骨骼畸形、先前報道的全身脂肪營養(yǎng)不良以及其他多系統(tǒng)受累,例如 肝脾、腎和心血管系統(tǒng),該病例還報道合并低丙種球蛋白血癥。

佳學(xué)基因檢測】下頜骨發(fā)育不良早衰綜合征基因檢測找到發(fā)病和遺傳原因


下頜骨發(fā)育不良早衰綜合征基因解碼基因檢測導(dǎo)讀

下頜骨發(fā)育不良(MAD)綜合征是一種罕見的遺傳性疾病。 先前已報道過幾種早衰綜合征,包括 A 型下頜骨發(fā)育不良 (MADA)、B 型下頜骨發(fā)育不良 (MADB)、Hutchinson-Gilford 早衰癥 (HGPS) 和下頜發(fā)育不全、耳聾和脂肪營養(yǎng)不良綜合征 (MDPL)。 佳學(xué)基因賊近收錄了一種新型下頜骨發(fā)育不良(MAD)早衰綜合征 (MADaM)。 迄今為止,全球已報告7例通過分子診斷確診的MADaM病例。 在國際數(shù)據(jù)庫中,還沒有與MTX2 變異相關(guān)的下頜骨發(fā)育不良(MAD)病例。


下頜骨發(fā)育不良早衰綜合征致病基因鑒定基因解碼的必要性

下頜骨發(fā)育不良早衰綜合征是一種罕見的致殘性常染色體隱性遺傳病。 其主要特點是嚴(yán)重的骨骼畸形、皮膚異常和脂肪發(fā)育不良。 據(jù)估計,全球約有 400 名早衰兒童,無論性別和種族,大約每 4-800 萬人中就有 1 人受到影響。已收錄了幾種類型的 MAD,其中 與 LMNA 基因突變相關(guān)的下頜骨發(fā)育不良(MAD)是先進個具有已識別基因的下頜骨發(fā)育不良(MAD)綜合征。 LMNA 主要導(dǎo)致 Hutchinson-Gilford 早衰癥 (HGPS) 和 A 型下頜骨發(fā)育不良(MAD)(MADA) 。 HGPS是早衰綜合癥之一。主要特征是早衰面孔、身材矮小、皮膚異常、脂肪營養(yǎng)不良、骨骼異常等。HGPS與MADA的區(qū)別主要在于分子遺傳模式和從臨床表型的嚴(yán)重程度來看,HGPS通常比MADA發(fā)病更早,臨床癥狀更嚴(yán)重,而且從分子遺傳學(xué)角度來看,HGPS主要為常染色體顯性遺傳,幾乎有效由LMNA 1號染色體外顯子11上的密碼子608突變引起基因改變,而 MADA 顯示常染色體隱性遺傳。 另一種類型的 MAD,即 B 型下頜骨發(fā)育不良(MAD)(MADB),是由編碼鋅金屬蛋白酶 ZMPSTE24 的基因突變引起的。 MADB的臨床表現(xiàn)與MADA相似。 主要區(qū)別在于,MADA 是部分性脂肪營養(yǎng)不良,而 MADB 是全身性脂肪營養(yǎng)不良,而 MADB 則表現(xiàn)為更嚴(yán)重的代謝綜合征。 Nestor-Guillermo 早衰綜合癥 (NGPS) 于 2011 年新穎描述和診斷,該病在 BANF1 基因中存在雙等位基因致病變異。 BANF1 基因編碼的產(chǎn)物是有絲分裂末期核膜重塑過程中核纖層蛋白 A 重新聚集所必需的。 盡管上述幾種綜合征的致病基因不同,但它們都被認為與前核纖層蛋白 A 或核纖層蛋白 A/C 的毒性積累有關(guān)。

通過基因解碼基因檢測確定了由 POLD1 基因突變引起的下頜發(fā)育不全、耳聾和脂肪營養(yǎng)不良綜合征 (MDPL),該基因編碼 DNA 聚合酶 δ(POLδ) 的催化亞基 (p125) 。 催化亞基負責(zé)在 DNA 復(fù)制過程中合成具有 5'- 至 3'-聚合酶活性和 3'- 至 5'-核酸外切酶活性的滯后鏈 DNA。 Polδ 參與 DNA 復(fù)制并維持基因組穩(wěn)定性。 p125 突變導(dǎo)致基因組穩(wěn)定性降低、細胞衰老和凋亡,這可能是 MDPL 的致病機制。 與其他早衰綜合征相比,MDPL 的特點是早發(fā)性聽力損失。

新型下頜骨發(fā)育不良(MAD)早衰綜合征(MADaM:與 MTX2 相關(guān)的下頜骨發(fā)育不良)于 2020 年新穎描述,其原因是 MTX2 編碼 Metaxin-2 (MTX2)(一種線粒體外膜 (OMM))的隱性突變 蛋白質(zhì)。 MADaM 的臨床特征為下頜骨發(fā)育不良、全身脂肪營養(yǎng)不良、肌張力減退、肢端骨溶解、皮膚異常、腎功能損害和心血管系統(tǒng)損害(如高血壓和左心室肥厚)。 迄今為止,只有 2 項研究報告了 7 例基因確診的 MADaM。 

(A) MADaM 家族的譜系和桑格測序。 (B)X線檢查提示肺炎、下頜骨發(fā)育不良、胸腰椎后凸、
發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位、肋骨、鎖骨、四肢細長骨、骨質(zhì)疏松、橈骨近端及手指遠端骨質(zhì)溶解。

基因解碼基因檢測方法

對患有該疾病的患者進行臨床癥狀和遺傳分析的識別和調(diào)查。 此外,還分析比較了全球報告的 7 例 MADaM 病例,總結(jié)了迄今為止在中國人群中報告的早衰綜合征。

致病基因鑒定基因解碼結(jié)果

本病例發(fā)現(xiàn)了一例MTX2基因中新的純合突變c.378 + 1G > A,該突變此前在文獻中未曾報道。 患者發(fā)病早、癥狀嚴(yán)重,出生后不久即發(fā)現(xiàn)生長遲緩。 除了早衰特征外,骨骼畸形、先前報道的全身脂肪營養(yǎng)不良以及其他多系統(tǒng)受累,例如 肝脾、腎和心血管系統(tǒng),該病例還報道合并低丙種球蛋白血癥。 此后,她因感染多次入院。 在之前報道的22種早衰綜合征中,16/22是由LMNA基因突變引起的MADA或HGPS,純合c.1579C>T(p.R527C)突變可能是中國人群中MAD的熱點突變。 MAD和HGPS多出現(xiàn)在嬰兒期,伴有皮膚異?;蛎摪l(fā),MDPL多出現(xiàn)在學(xué)齡期,以生長遲緩為先進表現(xiàn),數(shù)十年后常合并內(nèi)分泌代謝紊亂。

下頜骨發(fā)育不良早衰綜合征致病基因鑒定基因解碼關(guān)鍵詞

MTX2基因; 外顯子跳躍; 下頜發(fā)育不全(MAD)綜合征; 早衰綜合癥; 剪接位點突變。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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