【佳學(xué)基因檢測】科學(xué)回答:精神分裂癥應(yīng)當(dāng)做基因檢測嗎？

基因?qū)穹至寻Y的作用積累了大量的數(shù)據(jù)，并在2023年達(dá)到了新高

這張圖像展示了一個時間線圖,縱軸科研文章的發(fā)表數(shù)量,橫軸代表著時間進(jìn)展，顯示了基因?qū)τ诰穹至寻Y的發(fā)生的研究的變化趨勢。曲線在1953年有一個較小的初始值,然后緩慢上升,直到在2023年達(dá)到一個高峰值。

這種曲線形狀通常用于描繪某種事物或現(xiàn)象隨時間變化的模式。根據(jù)提供的背景信息,這張圖可能代表了在美國國家生物技術(shù)信息中心 (NCBI) 數(shù)據(jù)庫中,使用"精神分裂癥"和"遺傳學(xué)"作為關(guān)鍵詞進(jìn)行文獻(xiàn)搜索時,相關(guān)文獻(xiàn)數(shù)量隨時間的變化趨勢。

從1953年到2023年,相關(guān)文獻(xiàn)數(shù)量持續(xù)增長并在2023年達(dá)到一個高峰,這反映了近70年來,在精神分裂癥的遺傳學(xué)研究領(lǐng)域,科研工作和相關(guān)認(rèn)知的大量積累。該圖像直觀地展示了這一領(lǐng)域研究熱度與成果的變化歷程。

新的研究不斷增加精神分裂癥的基因

佳學(xué)基因通過不同方面的研究，增加不同基因?qū)θ梭w精神分裂發(fā)生的原因的了解。比如說，人類視網(wǎng)膜是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一部分,可通過光學(xué)相干斷層掃描(OCT)技術(shù)非侵入性地成像。影像視網(wǎng)膜可能會為了解與精神分裂癥等中樞神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)疾病提供見解。在這項研究中,佳學(xué)基因解碼的目標(biāo)是探究視網(wǎng)膜表型的變異是否可歸因于多基因風(fēng)險評分(PRS)所測量的導(dǎo)致精神分裂癥風(fēng)險的常見遺傳變異。佳學(xué)基因解碼過程中，使用了來自英國生物庫的人口數(shù)據(jù),包括未確診患有精神分裂癥的白人英國人和愛爾蘭人,并根據(jù)賊新的全基因組關(guān)聯(lián)研究(PGC 2022年版本)估算了精神分裂癥的多基因風(fēng)險評分?；蚪獯a假設(shè)更高的遺傳易感性與視網(wǎng)膜變薄有關(guān),尤其是在黃斑區(qū)域。為獲得更多機(jī)制見解,基因解碼基因檢測進(jìn)行了與精神分裂癥相關(guān)的特定基因通路的多基因風(fēng)險評分分析。在65484名招募的個體中,有48208名參與者具有可用的成像-遺傳數(shù)據(jù),其中22427人(53.48%)為女性,25781人(46.52%)為男性。5148人由于OCT數(shù)據(jù)不完整(所有表型)而被排除,198人由于服用抗精神病藥物而被排除,197人由于患有精神分裂癥、精神分裂癥狀或妄想性障礙而被排除。解碼所采用的數(shù)據(jù)模型中的穩(wěn)健主成分回歸結(jié)果顯示,在控制混雜因素后,精神分裂癥的多基因風(fēng)險評分與視網(wǎng)膜變薄相關(guān)(b = -0.03, p = 0.007)。同樣,基因解碼基因檢測發(fā)現(xiàn)與神經(jīng)炎癥基因集相關(guān)的精神分裂癥特異性多基因風(fēng)險評分與視網(wǎng)膜變薄顯著相關(guān)(b = -0.03,自包含p = 0.041 (反映關(guān)聯(lián)水平), 競爭p = 0.05 (反映富集水平))。這些結(jié)果超越了先前研究所發(fā)現(xiàn)的臨床精神分裂癥與視網(wǎng)膜表型之間的關(guān)系。它們表明視網(wǎng)膜反映了精神分裂癥的遺傳復(fù)雜性。這些關(guān)聯(lián)還揭示神經(jīng)炎癥通路可能參與其中,并且在某些視網(wǎng)膜表型中存在遺傳重疊。這些發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步表明,在多基因高風(fēng)險人群中,這一基因通路可能通過急性期蛋白導(dǎo)致視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。
 

從基因與突變的關(guān)系說明精神分裂癥應(yīng)當(dāng)做基因檢測

精神分裂癥是一種嚴(yán)重的精神疾病,其發(fā)病機(jī)制涉及多種復(fù)雜的遺傳和環(huán)境因素。雖然沒有單一基因可以有效解釋精神分裂癥的發(fā)生,但基因檢測有助于評估個體的發(fā)病風(fēng)險,并為早期干預(yù)和個體化治療提供參考。

精神分裂癥的遺傳學(xué)基礎(chǔ)

精神分裂癥具有較強的遺傳傾向。研究表明,如果一個人的同卵雙胎兄弟姐妹患有精神分裂癥,他們自身患病的風(fēng)險約為50%,而在普通人群中,這一風(fēng)險僅為1%左右。此外,如果一個人的父母或兄弟姐妹患有精神分裂癥,他們的發(fā)病風(fēng)險也會顯著增加。

雖然精神分裂癥的確切遺傳模式尚未有效闡明,但已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些與該疾病相關(guān)的風(fēng)險基因和突變。這些基因主要參與了神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)傳遞、神經(jīng)免疫反應(yīng)等過程,其功能缺陷可能會導(dǎo)致大腦結(jié)構(gòu)和功能異常,從而增加精神分裂癥的發(fā)病風(fēng)險。

基因檢測在精神分裂癥預(yù)防和治療中的應(yīng)用

通過基因檢測,我們可以評估個體患精神分裂癥的風(fēng)險。目前,主要有兩種基因檢測方法:

(1) 單核苷酸多態(tài)性(SNP)基因檢測:
通過檢測已知與精神分裂癥相關(guān)的基因位點上的SNP變異,評估個體的發(fā)病風(fēng)險。這種方法相對簡單,但只能評估有限數(shù)量的風(fēng)險基因。

(2) 多基因風(fēng)險評分(Polygenic Risk Score,PRS)檢測:
根據(jù)個體基因組數(shù)據(jù),綜合評估數(shù)千個與精神分裂癥相關(guān)的基因位點的累積效應(yīng),從而得出一個更正確的發(fā)病風(fēng)險評分。這種方法具有更高的預(yù)測能力,但需要全基因組測序,成本相對較高。

基因檢測結(jié)果可以為精神分裂癥的預(yù)防和治療提供重要參考:

(1) 對于高風(fēng)險人群,可以采取早期干預(yù)措施,如心理健康教育、認(rèn)知行為治療等,以減緩或阻止疾病發(fā)作。

(2) 基因檢測有助于精神分裂癥的個體化治療。不同基因型的患者對于藥物的敏感性和反應(yīng)可能有所不同,基因檢測結(jié)果可以指導(dǎo)用藥選擇和劑量調(diào)整。

(3) 基因檢測也有助于精神分裂癥的分子分型,根據(jù)不同的遺傳變異模式將患者分為不同的亞型,從而探索更有針對性的治療方案。

基因檢測的局限性和倫理考量

盡管基因檢測在精神分裂癥預(yù)防和治療中具有重要作用,但也存在一些局限性和倫理問題需要注意:

(1) 精神分裂癥是多基因疾病,單一基因的檢測結(jié)果無法有效預(yù)測發(fā)病風(fēng)險。因此,基因檢測結(jié)果應(yīng)當(dāng)與其他臨床信息結(jié)合,綜合評估風(fēng)險。

(2) 環(huán)境因素在精神分裂癥發(fā)病中也扮演著重要角色,基因檢測無法評估這些影響。

(3) 基因檢測可能會帶來潛在的歧視和隱私風(fēng)險,需要制定相應(yīng)的法律法規(guī)進(jìn)行規(guī)范和保護(hù)。

(4) 對于高風(fēng)險人群,基因檢測結(jié)果可能會帶來心理壓力,需要提供必要的心理輔導(dǎo)和支持。

總的來說,基因檢測為精神分裂癥的預(yù)防和個體化治療提供了新的機(jī)遇,但也需要結(jié)合其他臨床信息和倫理考量,謹(jǐn)慎而審慎地應(yīng)用于臨床實踐。隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和社會認(rèn)知的提高,基因檢測在精神疾病領(lǐng)域的應(yīng)用前景將越來越廣闊。