【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢查自閉癥，不需要小孩到現(xiàn)場(chǎng)！

基因檢測(cè)自閉癥的必要性

自閉癥譜系障礙（ASD）是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，其臨床表現(xiàn)和病因?qū)W具有很大的異質(zhì)性。自閉癥的發(fā)病的原因的研究表明，基因突變?cè)贏SD患者中的發(fā)現(xiàn)率相當(dāng)高，約占受影響個(gè)體的20%至25%。因此，遺傳病因?qū)W評(píng)估對(duì)于所有診斷為ASD的患者來(lái)說(shuō)都是至關(guān)重要的。

目前，臨床基因檢測(cè)已經(jīng)成為識(shí)別ASD患者遺傳變異的關(guān)鍵工具之一。特別是，拷貝數(shù)變異（CNV）是一類較常見的遺傳變異類型，已被證實(shí)與ASD的發(fā)病相關(guān)。因此，建議將拷貝數(shù)變異覆蓋的外顯子組測(cè)序作為ASD患者的先進(jìn)病因?qū)W評(píng)估方法之一。

除了基因檢測(cè)外，神經(jīng)影像學(xué)、神經(jīng)生理學(xué)、代謝和其他生化評(píng)估也可以幫助深入了解ASD的病理生理學(xué)。然而，這些評(píng)估方法通常需要更復(fù)雜的技術(shù)和設(shè)備，并且只在特定的臨床情況下才會(huì)被推薦使用。

總的來(lái)說(shuō)，基因突變?cè)贏SD的病因中起著重要作用，基因檢測(cè)已經(jīng)成為識(shí)別這些變異的主要手段之一。同時(shí)，其他輔助評(píng)估方法也可以提供對(duì)ASD病理生理學(xué)的更深入理解。因此，在診斷和治療ASD時(shí)，綜合考慮遺傳學(xué)、神經(jīng)影像學(xué)和其他生理學(xué)評(píng)估是非常重要的。

比如說(shuō)，所有 100 名兒童均接受了臨床微陣列基因測(cè)試。 其中，18 例鑒定出一種或多種拷貝數(shù)變異，而 82 例拷貝數(shù)變化呈陰性。 經(jīng)過(guò)仔細(xì)考慮，將其中四個(gè) CNV 解釋為可能致?。嚎颂m費(fèi)爾特綜合征 (XXY) 各一個(gè)、1q21.1–q21.2 處的 1.8 Mb 重復(fù)、15q11.2 處母系遺傳的 402 kb 缺失和 365 2p16.3 處的 kb 復(fù)制中斷了 NRXN1 基因。 其中兩個(gè)變異，15q11.2 缺失和 2p16.3 重復(fù)，被基因檢測(cè)公司報(bào)告為 VUS，但是基因解碼有重要證據(jù)支持 這些變異會(huì)帶來(lái)疾病風(fēng)險(xiǎn)。 在另外 8 名兒童中發(fā)現(xiàn)了意義不明的 CNV，其中包括 3 個(gè)缺失和 5 個(gè)重復(fù)。 六名兒童被發(fā)現(xiàn)攜帶良性或可能良性的 CNV，其中包括兩個(gè)缺失和四個(gè)重復(fù)。 該孩子被發(fā)現(xiàn)攜帶 1q21.1–1q21.2 重復(fù)，還攜帶一個(gè)較小的、母系遺傳的重復(fù)，被解釋為 VUS 可能是良性的。 此外，還發(fā)現(xiàn)兩個(gè)孩子存在純合性區(qū)域。 否定了以數(shù)據(jù)庫(kù)為比對(duì)的基因檢測(cè)可能良性的變異結(jié)論，當(dāng)包括致病性 CNV 和意義不確定的變異時(shí)，基因解碼研究人群中的微陣列檢出率為 12%。
 

佳學(xué)基因檢測(cè)不需要小孩到現(xiàn)場(chǎng)

基因檢測(cè)通常不需要小孩到檢測(cè)現(xiàn)場(chǎng)的原因有幾個(gè)：

樣本采集簡(jiǎn)便： 大多數(shù)基因檢測(cè)所需的樣本通常是口腔拭子、唾液、血液或其他體液等，這些樣本可以在家庭環(huán)境中采集或者由當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)收集，并通過(guò)郵寄或送到專門的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。因此，小孩通常不需要親自到檢測(cè)現(xiàn)場(chǎng)。

非侵入性： 大多數(shù)基因檢測(cè)所需的樣本采集過(guò)程是非侵入性的，不需要進(jìn)行手術(shù)或使用針頭。這對(duì)于小孩來(lái)說(shuō)是一個(gè)好處，因?yàn)樗麄兛赡懿辉敢饨邮苋魏翁弁椿虿贿m的檢測(cè)過(guò)程。

方便快捷： 在家庭或醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行樣本采集通常更為方便和快捷，這對(duì)于有特殊需求或不便外出的小孩來(lái)說(shuō)尤為重要。

保護(hù)隱私： 在家庭或醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行樣本采集有助于保護(hù)小孩的隱私，避免他們?cè)诠矆?chǎng)所或陌生環(huán)境中暴露個(gè)人信息。

總的來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)通常不需要小孩到檢測(cè)現(xiàn)場(chǎng)的主要原因是為了方便和保護(hù)他們的隱私，同時(shí)也考慮到他們的舒適和安全。